MPS 장애의 뇌 구조 및 기능에 대한 종단 연구
2019년 9월 4일 업데이트: University of Minnesota
점액다당증(MPS) 장애가 있는 많은 환자에서 신경행동 기능과 삶의 질이 저하됩니다.
이 연구의 장기 목표는 다음과 같습니다. 1) 잠재적인 신경 행동 결과에 대해 환자/부모에게 보다 정확하게 알리고; 2) 질병 진행 및 중추신경계(CNS) 치료 결과에 대한 민감한 척도를 개발합니다. 3) 임상 연구자들이 특정 뇌 구조/기능에 대한 직접적인 치료법을 개발하도록 돕습니다.
연구자들은 특정하고 국소화된 신경영상 및 신경심리학적 발견과 이들의 관계가 각 MPS 장애에 대해 뚜렷할 것이라고 가정합니다.
또한 치료하지 않으면 기능이 저하되고 구조가 예측 가능한 방식으로 시간이 지남에 따라 변할 것이며 이상 위치 및 질병 단계와 관련될 것이라는 가설이 있습니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
뮤코다당류증(MPS 질환)은 리소좀 장애(선천적 대사 이상)로, 일반적으로 어린 시절에 시작하여 신체의 대부분의 장기 시스템에 점진적으로 영향을 미칩니다. 최근의 치료 발전으로 이러한 기능 장애 중 일부가 개선되었지만 특히 뇌와 뼈는 효과적으로 치료하기 어려웠습니다. 이 연구는 거의 알려지지 않은 MPS 장애의 뇌 이상을 다룹니다.
이 연구의 목적은 다음과 같습니다.
- 중추신경계(CNS) 구조 및 기능의 이상을 확인하고 치료를 받은 MPS 환자와 치료를 받지 않은 MPS 환자 모두의 삶의 질(QOL)을 시간 경과에 따라 측정합니다. 연구자들은 북미 지역의 지정된 센터에 등록된 환자에 대한 종적 연구를 통해 이를 달성할 것입니다.
- 신경 심리적 기능의 직접 측정을 포함하여 변화의 정량적 측정을 개발합니다. 대용 MRI 마커; 질병 및 치료 결과의 단계를 측정하기 위한 바이오마커.
- 독립 변수가 기능적 및 구조적 결과 모두에 영향을 미치는 정도를 조사합니다. 독립 변수는 다음을 포함할 수 있지만 이에 국한되지는 않습니다: 최초 치료 시 연령, 질병의 중증도, 의학적 이상 유형, 유전적 돌연변이의 특성, 의학적 사건 및 감각 이상.
- 효소 대체 요법(ERT), 조혈 세포 이식(HCT), 기질 감소 및 기타 완화 및 재활 요법과 같은 치료가 CNS 구조 및 기능과 피험자의 삶의 질에 어떻게 차별적으로 영향을 미치는지 조사합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
100
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
6년 이상 (성인, OLDER_ADULT, 어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구 집단은 6세 이상의 MPS I, II, IV, VI 또는 VII 진단이 확인된 환자로 구성됩니다.
설명
포함 기준:
- 모든 MPS I, II, IV, VI 또는 VII 어린이 또는 6세 이상의 성인
제외 기준:
신경 영상에 대한 제외 기준:
참가자:
- 맥박 조정기
- 프로그래밍 가능한 션트를 포함한 내재하는 모든 전자 장치
- 금속으로 만들어지지 않은 교정용 교정기
- 티타늄 이외의 체내에 이식된 기타 금속
- 진정/마취를 하는 임상 환자가 아닌 경우 낮은 인지 기능, 행동 조절 장애 또는 어린 나이로 인해 MRI 중에 가만히 있지 못하는 경우
- 임신
신경 심리학 및 신경 행동 검사에 대한 제외 기준
참가자:
- 테스트하기에는 기능이 너무 손상됨
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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MPS IH, MPS IHS, MPS IS
MPS IH(Hurler 증후군) 환자; MPS IHS(Hurler-Scheie 증후군) 환자; 및 MPS IS(샤이에 증후군) 환자
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MPS II
헌터 증후군 환자
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MPS IV
개별적으로 연구 등록을 고려할 Morquio 증후군 환자
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MPS 6세
마로토-라미 증후군 환자
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MPS VII
개별적으로 연구 등록을 고려할 Sly 증후군 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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인지 능력(IQ)의 변화
기간: 기준선, 1년차, 2년차, 3년차
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연령에 맞는 IQ 테스트는 기준선에서 그리고 피험자의 연례 방문 중에 시행됩니다.
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기준선, 1년차, 2년차, 3년차
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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삶의 질 변화
기간: 기준선, 1년차, 2년차, 3년차
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연령에 맞는 삶의 질 측정은 기준선에서 그리고 피험자의 연례 방문 동안 시행될 것입니다.
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기준선, 1년차, 2년차, 3년차
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신경 심리학적 상태의 변화
기간: 기준선, 1년차, 2년차, 3년차
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기억력, 주의력, 시각 공간 및 시각 운동 기능은 기준선에서 그리고 피험자의 연간 방문 동안 관리되는 연령에 적합한 측정으로 평가됩니다.
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기준선, 1년차, 2년차, 3년차
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정서 및 행동 건강의 변화
기간: 기준선, 1년차, 2년차, 3년차
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감정 및 행동 건강의 연령에 적합한 측정은 기준선에서 그리고 피험자의 연간 방문 동안 시행될 것입니다.
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기준선, 1년차, 2년차, 3년차
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뇌의 자기공명영상에서 보이는 변화
기간: 기준선, 1년차, 2년차, 3년차
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각 피험자의 뇌에 대한 자기 공명 영상은 기준선에서 그리고 피험자가 매년 방문하는 동안 체적, 확산 텐서 영상(DTI) 및 휴식 상태 데이터를 얻기 위해 수행됩니다.
이러한 데이터는 시간 경과에 따라 발생하는 변경 사항을 식별하기 위해 분석됩니다.
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기준선, 1년차, 2년차, 3년차
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적응 기능의 변화
기간: 기준선, 1년차, 2년차, 3년차
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의사소통, 일상 생활 기술, 사회화 및 운동 기능의 척도인 Vineland 적응 행동 척도는 기준선에서 그리고 피험자의 연간 방문 중에 관리됩니다.
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기준선, 1년차, 2년차, 3년차
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Chester B. Whitley, M.D., Ph.D., University of Minnesota
- 연구 책임자: Ashley Schneider, University of Minnesota
- 연구 의자: Paul Harmatz, M.D., Oakland Children's Hospital
- 연구 의자: Michal Inbar-Feigenberg, M.D., Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, CA
- 연구 의자: Heather Lau, M.D., New York University
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Aldenhoven M, Wynn RF, Orchard PJ, O'Meara A, Veys P, Fischer A, Valayannopoulos V, Neven B, Rovelli A, Prasad VK, Tolar J, Allewelt H, Jones SA, Parini R, Renard M, Bordon V, Wulffraat NM, de Koning TJ, Shapiro EG, Kurtzberg J, Boelens JJ. Long-term outcome of Hurler syndrome patients after hematopoietic cell transplantation: an international multicenter study. Blood. 2015 Mar 26;125(13):2164-72. doi: 10.1182/blood-2014-11-608075. Epub 2015 Jan 26.
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- Polgreen LE, Thomas W, Orchard PJ, Whitley CB, Miller BS. Effect of recombinant human growth hormone on changes in height, bone mineral density, and body composition over 1-2 years in children with Hurler or Hunter syndrome. Mol Genet Metab. 2014 Feb;111(2):101-6. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.11.013. Epub 2013 Dec 11.
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- Kovac V, Shapiro EG, Rudser KD, Mueller BA, Eisengart JB, Delaney KA, Ahmed A, King KE, Yund BD, Cowan MJ, Raiman J, Mamak EG, Harmatz PR, Shankar SP, Ali N, Cagle SR, Wozniak JR, Lim KO, Orchard PJ, Whitley CB, Nestrasil I. Quantitative brain MRI morphology in severe and attenuated forms of mucopolysaccharidosis type I. Mol Genet Metab. 2022 Feb;135(2):122-132. doi: 10.1016/j.ymgme.2022.01.001. Epub 2022 Jan 7.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2009년 9월 1일
기본 완료 (실제)
2019년 8월 31일
연구 완료 (실제)
2019년 8월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2011년 8월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2013년 6월 3일
처음 게시됨 (추정)
2013년 6월 6일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 9월 6일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 9월 4일
마지막으로 확인됨
2019년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 0905M65804 (다른: Univ. of Minnesota IRB Identifier Number)
- U54NS065768 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
연구 데이터는 NIH가 자금을 지원하는 희귀 질환 임상 연구 네트워크의 일부인 데이터 관리 및 조정 센터("DMCC")에 입력됩니다.
결국 데이터는 미국 국립 의학 도서관의 국립 생명 공학 정보 센터의 일부인 유전자형 및 표현형 데이터베이스("dbGaP")에서 연구자에게 제공될 것입니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
뮤코다당증 I형에 대한 임상 시험
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University of Bologna완전한
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Johns Hopkins University종료됨설인신경통 | 삼차신경통(Burchiel Type I) | 삼차신경통(Burchiel Type II) | 삼차신경병성 통증 | 삼차신경차단 통증 | 복합 부위 통증 증후군(상지 침범 유형 I 및 II) | 경추 탈구로 인한 상지 통증 | 중추 통증 증후군미국
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Centre Hospitalier Universitaire Dijon종료됨표피암 또는 | 흉부 식도의 선암 또는 | Oesogastric Junction의 샘암종(Siewert Type I 또는 II) | 단계 cT2 N1-3 M0 또는 cT3-T4a N0 또는 N1-3 M0프랑스
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...H. Lundbeck A/S완전한양극성 I미국, 프랑스, 루마니아, 폴란드, 캐나다, 헝가리, 일본, 대한민국, 말레이시아, 대만
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Chong Kun Dang Pharmaceutical완전한
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Sohag Universitysohag university hospital모병
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Cairo University아직 모집하지 않음
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University of NebraskaBristol-Myers Squibb더 이상 사용할 수 없음