Продольные исследования структуры и функций головного мозга при расстройствах МПС

Мукополисахаридозы (заболевания МПС) представляют собой лизосомальные нарушения (врожденные нарушения метаболизма), которые прогрессируют, поражая большинство систем органов в организме, обычно начиная с детского возраста. Недавние достижения в области лечения привели к улучшению некоторых из этих нарушений, но особенно трудно эффективно лечить мозг и кости. Это исследование направлено на аномалии головного мозга при расстройствах СМП, о которых мало что известно.

Целями данного исследования являются:

1. для выявления аномалий структуры и функции центральной нервной системы (ЦНС), а также для измерения качества жизни (КЖ) как у леченных, так и у нелеченых пациентов с МПС с течением времени. Исследователи добьются этого посредством лонгитюдных исследований зарегистрированных пациентов в назначенных центрах в Северной Америке.
2. разработать количественные измерения изменений, включая прямое измерение нейропсихологических функций; суррогатные маркеры МРТ; и биомаркеры для измерения стадии заболевания и результатов лечения.
3. изучить степень, в которой независимые переменные влияют как на функциональный, так и на структурный результат. Независимые переменные могут включать, но не ограничиваются: возраст при первом лечении, тяжесть заболевания, типы медицинских аномалий, характер генетической мутации, медицинские события и сенсорные аномалии.
4. изучить, как такие методы лечения, как заместительная энзимная терапия (ERT), трансплантация гемопоэтических клеток (HCT), уменьшение количества субстрата и другие паллиативные и реабилитационные методы лечения по-разному влияют на структуру и функцию ЦНС, а также на качество жизни субъекта.