Longitudinale studies van hersenstructuur en -functie bij MPS-stoornissen

4 september 2019 bijgewerkt door: University of Minnesota

De neurologische gedragsfunctie en kwaliteit van leven zijn aangetast bij veel patiënten met mucopolysaccharidose (MPS)-aandoeningen. De langetermijndoelen van dit onderzoek zijn om: 1) patiënten/ouders nauwkeuriger te informeren over mogelijke neurologische gedragsuitkomsten; 2) gevoelige metingen van ziekteprogressie en behandelingsresultaat van het centrale zenuwstelsel (CZS) ontwikkelen; en 3) klinische onderzoekers helpen bij het ontwikkelen van directe behandelingen voor specifieke hersenstructuren/functies. De onderzoekers veronderstellen dat specifieke en gelokaliseerde neuroimaging en neuropsychologische bevindingen en hun relatie verschillend zullen zijn voor elke MPS-stoornis. Verder wordt verondersteld dat zonder behandeling de functies zullen afnemen en de structuur in de loop van de tijd op een voorspelbare manier zal veranderen, en gerelateerd zal zijn aan de plaats van de afwijking en het stadium van de ziekte.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

De mucopolysaccharidosen (MPS-ziekten) zijn lysosomale aandoeningen (aangeboren stofwisselingsstoornissen) die de meeste orgaansystemen in het lichaam progressief aantasten, meestal beginnend in de kindertijd. Recente vooruitgang in de behandeling heeft geleid tot een verbetering van sommige van deze storingen, maar met name hersenen en botten zijn moeilijk effectief te behandelen. Dit onderzoek richt zich op de hersenafwijkingen bij de MPS-stoornissen, waarover weinig bekend is.

De doelstellingen van dit onderzoek zijn:

om afwijkingen van de structuur en functie van het centrale zenuwstelsel (CZS) te identificeren en om de kwaliteit van leven (QOL) in de loop van de tijd te meten bij zowel behandelde als onbehandelde MPS-patiënten. De onderzoekers zullen dit bereiken door middel van longitudinale studies van ingeschreven patiënten in aangewezen centra in Noord-Amerika.
kwantitatieve metingen van verandering ontwikkelen, inclusief directe meting van neuropsychologische functie; surrogaat MRI-markers; en biomarkers om het ziektestadium en de behandelresultaten te meten.
om de mate te onderzoeken waarin onafhankelijke variabelen een impact hebben op zowel de functionele als de structurele uitkomst. Onafhankelijke variabelen kunnen omvatten, maar zijn niet beperkt tot: leeftijd bij de eerste behandeling, ernst van de ziekte, soorten medische afwijkingen, aard van genetische mutatie, medische gebeurtenissen en sensorische afwijkingen.
om te onderzoeken hoe behandelingen zoals enzymvervangingstherapie (ERT), hematopoëtische celtransplantatie (HCT), substraatreductie en andere palliatieve en revalidatietherapieën de structuur en functie van het centrale zenuwstelsel, evenals de kwaliteit van leven van de proefpersoon, differentieel beïnvloeden.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Canada
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Canada, M5G1X8
    - Hospital for Sick Children
Verenigde Staten
- California
  - Oakland, California, Verenigde Staten, 94609
    - Oakland Children's Hospital
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55455
    - University of Minnesota
- New York
  - New York, New York, Verenigde Staten, 10016
    - New York University

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

6 jaar en ouder (VOLWASSEN, OUDER_ADULT, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De onderzoekspopulatie bestaat uit patiënten met een geverifieerde diagnose van MPS I, II, IV, VI of VII, van 6 jaar of ouder.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Elk MPS I, II, IV, VI of VII kind of volwassene van 6 jaar of ouder

Uitsluitingscriteria:

Uitsluitingscriteria voor neuroimaging:
- deelnemers met:
  - Pacemakers
  - Elk inwonend elektronisch apparaat inclusief programmeerbare shunts
  - Orthodontische beugels, tenzij ze niet van metaal zijn
  - Ander geïmplanteerd metaal in het lichaam anders dan titanium
  - Niet in staat om stil te blijven tijdens MRI vanwege een lage cognitieve functie, gedragsontregeling of jonge leeftijd, als de patiënt geen klinische patiënt is met sedatie/anesthesie
  - Zwangerschap
Uitsluitingscriteria voor neuropsychologische en neurogedragstesten
- Deelnemers die:
  - Zijn te functioneel beperkt om te testen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
MPS IH, MPS IHS, MPS IS MPS IH (Hurler-syndroom) patiënten; MPS IHS (Hurler-Scheie syndroom) patiënten; en MPS IS (syndroom van Scheie) patiënten
MPS II Patiënten met het syndroom van Hunter
MPS IV Patiënten met het Morquio-syndroom die op individuele basis in aanmerking komen voor deelname aan het onderzoek
MPS VI Patiënten met het Maroteaux-Lamy-syndroom
MPS VII Patiënten met het Sly-syndroom die op individuele basis in aanmerking komen voor deelname aan het onderzoek

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Verandering in cognitief vermogen (IQ) Tijdsspanne: Basislijn, Jaar 1, Jaar 2, Jaar 3	IQ-testen die geschikt zijn voor de leeftijd zullen worden afgenomen bij aanvang en tijdens het jaarlijkse bezoek van de proefpersoon.	Basislijn, Jaar 1, Jaar 2, Jaar 3

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Verandering in kwaliteit van leven Tijdsspanne: Basislijn, Jaar 1, Jaar 2, Jaar 3	Maatregelen voor levenskwaliteit die geschikt zijn voor de leeftijd zullen worden toegediend bij aanvang en tijdens het jaarlijkse bezoek van de proefpersoon.	Basislijn, Jaar 1, Jaar 2, Jaar 3
Verandering in neuropsychologische status Tijdsspanne: Basislijn, Jaar 1, Jaar 2, Jaar 3	De geheugen-, aandachts-, visueel-ruimtelijke- en visueel-motorische functies zullen worden beoordeeld met voor de leeftijd geschikte maatregelen die worden toegediend bij aanvang en tijdens het jaarlijkse bezoek van de proefpersoon.	Basislijn, Jaar 1, Jaar 2, Jaar 3
Verandering in emotionele en gedragsgezondheid Tijdsspanne: Basislijn, Jaar 1, Jaar 2, Jaar 3	Bij de basislijn en tijdens het jaarlijkse bezoek van de proefpersoon zullen voor de leeftijd geschikte maten van emotionele en gedragsgezondheid worden toegediend.	Basislijn, Jaar 1, Jaar 2, Jaar 3
Verandering weergegeven in magnetische resonantiebeeldvorming van de hersenen Tijdsspanne: Basislijn, Jaar 1, Jaar 2, Jaar 3	Magnetische resonantiebeeldvorming van de hersenen van elke proefpersoon zal worden uitgevoerd bij aanvang en tijdens het jaarlijkse bezoek van de proefpersoon om volumetrische, diffusie-tensorbeeldvorming (DTI) en rusttoestandgegevens te verkrijgen. Deze gegevens worden geanalyseerd om eventuele veranderingen in de loop van de tijd te identificeren.	Basislijn, Jaar 1, Jaar 2, Jaar 3
Verandering in adaptieve functies Tijdsspanne: Basislijn, Jaar 1, Jaar 2, Jaar 3	Vineland Adaptive Behavior Scales, een maatstaf voor communicatie, vaardigheden in het dagelijks leven, socialisatie en motoriek, zullen worden afgenomen bij aanvang en tijdens het jaarlijkse bezoek van de proefpersoon.	Basislijn, Jaar 1, Jaar 2, Jaar 3

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Minnesota

Medewerkers

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Rare Diseases Clinical Research Network

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Lysosomal Disease Network

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Chester B. Whitley, M.D., Ph.D., University of Minnesota
Studie directeur: Ashley Schneider, University of Minnesota
Studie stoel: Paul Harmatz, M.D., Oakland Children's Hospital
Studie stoel: Michal Inbar-Feigenberg, M.D., Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, CA
Studie stoel: Heather Lau, M.D., New York University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

1 september 2009

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

31 augustus 2019

Studie voltooiing (WERKELIJK)

31 augustus 2019

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 augustus 2011

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 juni 2013

Eerst geplaatst (SCHATTING)

6 juni 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

6 september 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 september 2019

Laatst geverifieerd

1 september 2019

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Andere studie-ID-nummers

0905M65804 (ANDER: Univ. of Minnesota IRB Identifier Number)
U54NS065768 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Beschrijving IPD-plan

De gegevens van de studie zullen worden ingevoerd in het Data Management and Coordinating Center ("DMCC"), dat deel uitmaakt van het door de NIH gefinancierde Rare Diseases Clinical Research Network. Uiteindelijk zullen de gegevens beschikbaar zijn voor onderzoekers in de database van Genotypes en Fenotypes ("dbGaP"), een onderdeel van National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .