Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Podłużne badania struktury i funkcji mózgu w zaburzeniach MPS

4 września 2019 zaktualizowane przez: University of Minnesota
Funkcja neurobehawioralna i jakość życia są upośledzone u wielu pacjentów z zaburzeniami mukopolisacharydozy (MPS). Długoterminowymi celami tych badań są: 1) dokładniejsze informowanie pacjentów/rodziców o potencjalnych skutkach neurobehawioralnych; 2) opracować czułe mierniki postępu choroby i wyników leczenia ośrodkowego układu nerwowego (OUN); oraz 3) pomóc naukowcom klinicznym w opracowaniu bezpośrednich metod leczenia określonych struktur/funkcji mózgu. Badacze stawiają hipotezę, że specyficzne i zlokalizowane wyniki badań neuroobrazowych i neuropsychologicznych oraz ich związek będą różne dla każdego zaburzenia MPS. Wysunięto ponadto hipotezę, że bez leczenia funkcje ulegną pogorszeniu, a struktura zmieni się w czasie w przewidywalny sposób i będzie związana z miejscem nieprawidłowości i stadium choroby.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Mukopolisacharydozy (choroby MPS) to zaburzenia lizosomalne (wrodzone wady metabolizmu), które stopniowo wpływają na większość układów narządów w organizmie, zwykle rozpoczynając się w dzieciństwie. Niedawne postępy w leczeniu przyniosły poprawę niektórych z tych dysfunkcji, ale zwłaszcza mózg i kości były trudne do skutecznego leczenia. Badania te dotyczą nieprawidłowości mózgu w zaburzeniach MPS, o których niewiele wiadomo.

Celem tego badania jest:

  1. w celu identyfikacji nieprawidłowości struktury i funkcji ośrodkowego układu nerwowego (OUN), a także pomiaru jakości życia (QOL) zarówno u leczonych, jak i nieleczonych pacjentów z MPS w czasie. Badacze dokonają tego poprzez podłużne badania włączonych pacjentów w wyznaczonych ośrodkach w Ameryce Północnej.
  2. opracowanie ilościowych pomiarów zmian, w tym bezpośrednich pomiarów funkcji neuropsychologicznych; zastępcze markery MRI; oraz biomarkery do pomiaru stadium choroby i wyników leczenia.
  3. zbadanie stopnia, w jakim zmienne niezależne mają wpływ zarówno na wynik funkcjonalny, jak i strukturalny. Zmienne niezależne mogą obejmować między innymi: wiek pierwszego leczenia, ciężkość choroby, rodzaje nieprawidłowości medycznych, charakter mutacji genetycznej, zdarzenia medyczne i nieprawidłowości sensoryczne.
  4. zbadanie, w jaki sposób terapie, takie jak enzymatyczna terapia zastępcza (ERT), przeszczep komórek krwiotwórczych (HCT), redukcja substratów oraz inne terapie paliatywne i rehabilitacyjne w różny sposób wpływają na strukturę i funkcję OUN, jak również na jakość życia pacjenta.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G1X8
        • Hospital for Sick Children
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Oakland, California, Stany Zjednoczone, 94609
        • Oakland Children's Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10016
        • New York University

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

6 lat i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Populacja badana składa się z pacjentów z potwierdzoną diagnozą MPS I, II, IV, VI lub VII, w wieku 6 lat lub starszych.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Każde MPS I, II, IV, VI lub VII dziecko lub osoba dorosła w wieku 6 lat lub starsza

Kryteria wyłączenia:

  • Kryteria wykluczenia z neuroobrazowania:

    • Uczestnicy z:

      • Rozruszniki serca
      • Wszelkie zainstalowane na stałe urządzenia elektroniczne, w tym programowalne boczniki
      • Aparaty ortodontyczne, chyba że nie są wykonane z metalu
      • Inny metal wszczepiony w ciało inny niż tytan
      • Niemożność pozostania w bezruchu podczas rezonansu magnetycznego z powodu słabych funkcji poznawczych, zaburzeń zachowania lub młodego wieku, jeśli pacjent nie jest pacjentem klinicznym poddawanym sedacji/znieczuleniu
      • Ciąża

  • Kryteria wykluczenia z testów neuropsychologicznych i neurobehawioralnych

    • Uczestnicy, którzy:

      • Są zbyt upośledzone funkcjonalnie do testowania

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
MPS IH, MPS IHS, MPS IS
Pacjenci z MPS IH (zespół Hurlera); pacjenci z MPS IHS (zespół Hurlera-Scheiego); i MPS IS (zespół Scheie).
MPSII
Pacjenci z zespołem Huntera
MPS IV
Pacjenci z zespołem Morquio, którzy zostaną włączeni do badania indywidualnie
MPS VI
Pacjenci z zespołem Maroteaux-Lamy'ego
MPS VII
Pacjentów z zespołem Sly'a, którzy będą brani pod uwagę przy włączaniu do badania na zasadzie indywidualnej

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana zdolności poznawczych (IQ)
Ramy czasowe: Linia bazowa, rok 1, rok 2, rok 3
Odpowiednie do wieku testy IQ będą przeprowadzane na początku badania i podczas corocznej wizyty pacjenta.
Linia bazowa, rok 1, rok 2, rok 3

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana jakości życia
Ramy czasowe: Linia bazowa, rok 1, rok 2, rok 3
Odpowiednie do wieku pomiary jakości życia będą stosowane na początku badania i podczas corocznej wizyty pacjenta.
Linia bazowa, rok 1, rok 2, rok 3
Zmiana stanu neuropsychologicznego
Ramy czasowe: Linia bazowa, rok 1, rok 2, rok 3
Pamięć, uwaga, wzrokowo-przestrzenne i wzrokowo-ruchowe funkcje zostaną ocenione za pomocą odpowiednich dla wieku pomiarów stosowanych na początku badania i podczas corocznej wizyty pacjenta.
Linia bazowa, rok 1, rok 2, rok 3
Zmiana w zdrowiu emocjonalnym i behawioralnym
Ramy czasowe: Linia bazowa, rok 1, rok 2, rok 3
Odpowiednie do wieku pomiary zdrowia emocjonalnego i behawioralnego będą podawane na początku badania i podczas corocznej wizyty pacjenta.
Linia bazowa, rok 1, rok 2, rok 3
Zmiana pokazana w rezonansie magnetycznym mózgu
Ramy czasowe: Linia bazowa, rok 1, rok 2, rok 3
Rezonans magnetyczny mózgu każdego pacjenta zostanie wykonany na początku badania i podczas corocznej wizyty pacjenta w celu uzyskania danych wolumetrycznych, obrazowania tensora dyfuzji (DTI) i stanu spoczynku. Dane te zostaną przeanalizowane w celu zidentyfikowania wszelkich zmian zachodzących w czasie.
Linia bazowa, rok 1, rok 2, rok 3
Zmiana funkcji adaptacyjnych
Ramy czasowe: Linia bazowa, rok 1, rok 2, rok 3
Skale zachowań adaptacyjnych Vineland, służące do pomiaru komunikacji, umiejętności życia codziennego, socjalizacji i funkcji motorycznych, będą podawane na początku badania i podczas corocznej wizyty pacjenta.
Linia bazowa, rok 1, rok 2, rok 3

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Minnesota

Współpracownicy

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Lysosomal Disease Network

Śledczy

  • Główny śledczy: Chester B. Whitley, M.D., Ph.D., University of Minnesota
  • Dyrektor Studium: Ashley Schneider, University of Minnesota
  • Krzesło do nauki: Paul Harmatz, M.D., Oakland Children's Hospital
  • Krzesło do nauki: Michal Inbar-Feigenberg, M.D., Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, CA
  • Krzesło do nauki: Heather Lau, M.D., New York University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

1 września 2009

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

31 sierpnia 2019

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

31 sierpnia 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 sierpnia 2011

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 czerwca 2013

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

6 czerwca 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

6 września 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

4 września 2019

Ostatnia weryfikacja

1 września 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 0905M65804 (INNY: Univ. of Minnesota IRB Identifier Number)
  • U54NS065768 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Dane z badania zostaną wprowadzone do Centrum Zarządzania i Koordynacji Danych („DMCC”), które jest częścią finansowanej przez NIH Sieci Badań Klinicznych Chorób Rzadkich. Ostatecznie dane będą dostępne dla naukowców w bazie danych Genotypes and Phenotypes („dbGaP”), będącej częścią National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Mukopolisacharydoza typu I

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Papua New Guinea

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj