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Studi longitudinali sulla struttura e funzione cerebrale nei disturbi MPS

4 settembre 2019 aggiornato da: University of Minnesota
La funzione neurocomportamentale e la qualità della vita sono compromesse in molti pazienti con disturbi della mucopolisaccaridosi (MPS). Gli obiettivi a lungo termine di questa ricerca sono: 1) informare più accuratamente i pazienti/genitori sui potenziali esiti neurocomportamentali; 2) sviluppare misure sensibili della progressione della malattia e dell'esito del trattamento del sistema nervoso centrale (SNC); e 3) aiutare i ricercatori clinici a sviluppare trattamenti diretti per strutture/funzioni cerebrali specifiche. I ricercatori ipotizzano che i risultati di neuroimaging e neuropsicologici specifici e localizzati e la loro relazione saranno distinti per ciascun disturbo MPS. Si ipotizza inoltre che senza trattamento, le funzioni diminuiranno e la struttura cambierà nel tempo in modo prevedibile e sarà correlata al luogo dell'anomalia e allo stadio della malattia.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Le mucopolisaccaridosi (malattie MPS) sono disturbi lisosomiali (errori congeniti del metabolismo) che colpiscono progressivamente la maggior parte dei sistemi di organi del corpo, di solito a partire dall'infanzia. I recenti progressi nel trattamento hanno prodotto un miglioramento di alcuni di questi malfunzionamenti, ma in particolare il cervello e le ossa sono stati difficili da trattare efficacemente. Questa ricerca affronta le anomalie cerebrali nei disturbi MPS, di cui si sa poco.

Gli obiettivi di questa ricerca sono:

  1. per identificare le anomalie della struttura e della funzione del sistema nervoso centrale (SNC) e per misurare la qualità della vita (QOL) nei pazienti MPS sia trattati che non trattati nel tempo. Gli investigatori realizzeranno questo attraverso studi longitudinali di pazienti arruolati in centri designati in Nord America.
  2. sviluppare misurazioni quantitative del cambiamento, compresa la misurazione diretta della funzione neuropsicologica; marcatori MRI surrogati; e biomarcatori per misurare lo stadio della malattia e gli esiti del trattamento.
  3. esaminare il grado in cui le variabili indipendenti hanno un impatto sul risultato sia funzionale che strutturale. Le variabili indipendenti possono includere, ma non sono limitate a: età al primo trattamento, gravità della malattia, tipi di anomalie mediche, natura della mutazione genetica, eventi medici e anomalie sensoriali.
  4. esaminare in che modo trattamenti come la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), il trapianto di cellule ematopoietiche (HCT), la riduzione del substrato e altre terapie palliative e riabilitative influenzano in modo differenziato la struttura e la funzione del sistema nervoso centrale, nonché la qualità della vita del soggetto.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G1X8
        • Hospital for Sick Children
  • Stati Uniti
    • California
      • Oakland, California, Stati Uniti, 94609
        • Oakland Children's Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10016
        • New York University

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

6 anni e precedenti (ADULTO, ANZIANO_ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione dello studio è composta da pazienti con diagnosi verificata di MPS I, II, IV, VI o VII, di età pari o superiore a 6 anni.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Qualsiasi bambino o adulto MPS I, II, IV, VI o VII di età pari o superiore a 6 anni

Criteri di esclusione:

  • Criteri di esclusione per il neuroimaging:

    • Partecipanti con:

      • Pacemaker
      • Qualsiasi dispositivo elettronico integrato, compresi gli shunt programmabili
      • Apparecchi ortodontici a meno che non siano realizzati in metallo
      • Altro metallo impiantato nel corpo diverso dal titanio
      • Incapace di stare fermo durante la risonanza magnetica a causa della bassa funzione cognitiva, della disregolazione comportamentale o della giovane età, se il paziente non è un paziente clinico sottoposto a sedazione/anestesia
      • Gravidanza

  • Criteri di esclusione per i test neuropsicologici e neurocomportamentali

    • Partecipanti che:

      • Sono troppo funzionalmente compromesse per il test

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
MPS IH, MPS IHS, MPS IS
Pazienti affetti da MPS IH (sindrome di Hurler); pazienti affetti da MPS IHS (sindrome di Hurler-Scheie); e pazienti affetti da MPS IS (sindrome di Scheie).
MPS II
Pazienti con sindrome di Hunter
MP IV
Pazienti con sindrome di Morquio che saranno presi in considerazione per l'arruolamento nello studio su base individuale
MPS VI
Pazienti con sindrome di Maroteaux-Lamy
MPS VII
Pazienti con sindrome di Sly che saranno presi in considerazione per l'arruolamento nello studio su base individuale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamento delle capacità cognitive (QI)
Lasso di tempo: Baseline, anno 1, anno 2, anno 3
Verranno somministrati test del QI adeguati all'età al basale e durante la visita annuale del soggetto.
Baseline, anno 1, anno 2, anno 3

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamento nella qualità della vita
Lasso di tempo: Baseline, anno 1, anno 2, anno 3
Le misure della qualità della vita adeguate all'età saranno somministrate al basale e durante la visita annuale del soggetto.
Baseline, anno 1, anno 2, anno 3
Cambiamento dello stato neuropsicologico
Lasso di tempo: Baseline, anno 1, anno 2, anno 3
Le funzioni di memoria, attenzione, visuo-spaziale e visuo-motoria saranno valutate con misure adeguate all'età somministrate al basale e durante la visita annuale del soggetto.
Baseline, anno 1, anno 2, anno 3
Cambiamento nella salute emotiva e comportamentale
Lasso di tempo: Baseline, anno 1, anno 2, anno 3
Misure adeguate all'età della salute emotiva e comportamentale saranno somministrate al basale e durante la visita annuale del soggetto.
Baseline, anno 1, anno 2, anno 3
Cambiamento mostrato nella risonanza magnetica del cervello
Lasso di tempo: Baseline, anno 1, anno 2, anno 3
L'imaging a risonanza magnetica del cervello di ciascun soggetto verrà eseguito al basale e durante la visita annuale del soggetto per acquisire dati volumetrici, di imaging del tensore di diffusione (DTI) e sullo stato di riposo. Questi dati saranno analizzati per identificare eventuali cambiamenti che si verificano nel tempo.
Baseline, anno 1, anno 2, anno 3
Modifica delle funzioni adattive
Lasso di tempo: Baseline, anno 1, anno 2, anno 3
Le scale di comportamento adattivo Vineland, una misura della comunicazione, delle abilità di vita quotidiana, della socializzazione e della funzione motoria, saranno somministrate al basale e durante la visita annuale del soggetto.
Baseline, anno 1, anno 2, anno 3

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Minnesota

Collaboratori

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Lysosomal Disease Network

Investigatori

  • Investigatore principale: Chester B. Whitley, M.D., Ph.D., University of Minnesota
  • Direttore dello studio: Ashley Schneider, University of Minnesota
  • Cattedra di studio: Paul Harmatz, M.D., Oakland Children's Hospital
  • Cattedra di studio: Michal Inbar-Feigenberg, M.D., Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, CA
  • Cattedra di studio: Heather Lau, M.D., New York University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

1 settembre 2009

Completamento primario (EFFETTIVO)

31 agosto 2019

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

31 agosto 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 agosto 2011

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 giugno 2013

Primo Inserito (STIMA)

6 giugno 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

6 settembre 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 settembre 2019

Ultimo verificato

1 settembre 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 0905M65804 (ALTRO: Univ. of Minnesota IRB Identifier Number)
  • U54NS065768 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I dati dello studio saranno inseriti nel Data Management and Coordinating Center ("DMCC"), che fa parte del Rare Diseases Clinical Research Network finanziato dal NIH. Alla fine i dati saranno disponibili per i ricercatori nel database di Genotypes and Phenotypes ("dbGaP"), una parte del National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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