Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Longitudinální studie struktury a funkce mozku u poruch MPS

4. září 2019 aktualizováno: University of Minnesota
Neurobehaviorální funkce a kvalita života jsou u mnoha pacientů s poruchami mukopolysacharidózy (MPS) narušeny. Dlouhodobé cíle tohoto výzkumu jsou: 1) přesněji informovat pacienty/rodiče o potenciálních neurobehaviorálních výsledcích; 2) vyvinout citlivá měřítka progrese onemocnění a výsledků léčby centrálního nervového systému (CNS); a 3) pomoci klinickým výzkumníkům vyvinout přímou léčbu specifických mozkových struktur/funkcí. Vyšetřovatelé předpokládají, že specifické a lokalizované neurozobrazovací a neuropsychologické nálezy a jejich vztah budou odlišné pro každou poruchu MPS. Dále se předpokládá, že bez léčby budou funkce klesat a struktura se bude v průběhu času měnit předvídatelným způsobem a bude souviset s místem abnormality a stádiem onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Mukopolysacharidózy (MPS onemocnění) jsou lysozomální poruchy (vrozené poruchy metabolismu), které progresivně postihují většinu orgánových systémů v těle, obvykle začínající v dětství. Nedávné pokroky v léčbě přinesly zlepšení některých z těchto poruch, ale zejména mozek a kosti bylo obtížné účinně léčit. Tento výzkum se zabývá mozkovými abnormalitami při poruchách MPS, o kterých je málo známo.

Cíle tohoto výzkumu jsou:

  1. k identifikaci abnormalit struktury a funkce centrálního nervového systému (CNS) a také k měření kvality života (QOL) u léčených i neléčených pacientů s MPS v průběhu času. Výzkumníci toho dosáhnou prostřednictvím longitudinálních studií zapsaných pacientů v určených centrech v Severní Americe.
  2. vyvinout kvantitativní měření změn, včetně přímého měření neuropsychologických funkcí; náhradní markery MRI; a biomarkery pro měření stádia onemocnění a výsledků léčby.
  3. zkoumat míru, do jaké mají nezávislé proměnné dopad na funkční i strukturální výsledek. Nezávislé proměnné mohou zahrnovat, ale nejsou omezeny na: věk při prvním ošetření, závažnost onemocnění, typy lékařských abnormalit, povahu genetické mutace, lékařské příhody a senzorické abnormality.
  4. zkoumat, jak léčby, jako je enzymatická substituční terapie (ERT), transplantace hematopoetických buněk (HCT), redukce substrátu a další paliativní a rehabilitační terapie, odlišně ovlivňují strukturu a funkci CNS a také kvalitu života subjektu.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G1X8
        • Hospital for Sick Children
  • Spojené státy
    • California
      • Oakland, California, Spojené státy, 94609
        • Oakland Children's Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10016
        • New York University

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

6 let a starší (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT, DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Studovaná populace se skládá z pacientů, kteří mají ověřenou diagnózu MPS I, II, IV, VI nebo VII, ve věku 6 let nebo starší.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Jakékoli MPS I, II, IV, VI nebo VII dítě nebo dospělý ve věku 6 let nebo starší

Kritéria vyloučení:

  • Kritéria vyloučení pro neurozobrazení:

    • Účastníci s:

      • Kardiostimulátory
      • Jakékoli zabudované elektronické zařízení včetně programovatelných bočníků
      • Ortodontická rovnátka, pokud nejsou vyrobena z kovu
      • Jiný implantovaný kov do těla jiný než titan
      • Během MRI nelze zůstat v klidu kvůli nízkým kognitivním funkcím, dysregulaci chování nebo nízkému věku, pokud pacient není klinickým pacientem se sedací/anestezií
      • Těhotenství

  • Kritéria vyloučení pro neuropsychologické a neurobehaviorální testování

    • Účastníci, kteří:

      • Jsou příliš funkčně oslabené pro testování

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
MPS IH, MPS IHS, MPS IS
Pacienti s MPS IH (Hurlerův syndrom); pacienti s MPS IHS (Hurler-Scheie syndrom); a pacientů s MPS IS (Scheie syndrom).
MPS II
Pacienti s Hunterovým syndromem
MPS IV
Pacienti se syndromem Morquio, kteří budou zvažováni pro zařazení do studie individuálně
MPS VI
Pacienti se syndromem Maroteaux-Lamy
MPS VII
Pacienti se Sly syndromem, kteří budou zvažováni pro zařazení do studie individuálně

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna kognitivní schopnosti (IQ)
Časové okno: Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3
Na začátku a během každoroční návštěvy subjektu budou provedeny IQ testy odpovídající věku.
Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna kvality života
Časové okno: Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3
Na začátku a během každoroční návštěvy subjektu budou prováděna měření kvality života odpovídající věku.
Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3
Změna neuropsychologického stavu
Časové okno: Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3
Funkce paměti, pozornosti, prostorového vidění a funkce zrakové motoriky budou hodnoceny pomocí opatření odpovídajících věku prováděných na začátku a během roční návštěvy subjektu.
Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3
Změna emocionálního a behaviorálního zdraví
Časové okno: Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3
Při výchozím stavu a během každoroční návštěvy subjektu budou prováděna měření emočního a behaviorálního zdraví odpovídající věku.
Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3
Změna zobrazená na magnetické rezonanci mozku
Časové okno: Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3
Zobrazování mozku každého subjektu magnetickou rezonancí bude prováděno na začátku a během každoroční návštěvy subjektu za účelem získání dat volumetrického, difúzního tenzorového zobrazení (DTI) a údajů o klidovém stavu. Tato data budou analyzována, aby bylo možné identifikovat jakékoli změny, ke kterým dojde v průběhu času.
Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3
Změna v adaptivních funkcích
Časové okno: Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3
Vinelandské škály adaptivního chování, měřítko komunikace, každodenních životních dovedností, socializace a motorických funkcí, budou podávány na začátku a během každoroční návštěvy subjektu.
Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Minnesota

Spolupracovníci

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Lysosomal Disease Network

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Chester B. Whitley, M.D., Ph.D., University of Minnesota
  • Ředitel studie: Ashley Schneider, University of Minnesota
  • Studijní židle: Paul Harmatz, M.D., Oakland Children's Hospital
  • Studijní židle: Michal Inbar-Feigenberg, M.D., Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, CA
  • Studijní židle: Heather Lau, M.D., New York University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

1. září 2009

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

31. srpna 2019

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

31. srpna 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. srpna 2011

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. června 2013

První zveřejněno (ODHAD)

6. června 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

6. září 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. září 2019

Naposledy ověřeno

1. září 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 0905M65804 (JINÝ: Univ. of Minnesota IRB Identifier Number)
  • U54NS065768 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Data studie budou vložena do Centra pro správu a koordinaci dat ("DMCC"), které je součástí sítě klinického výzkumu vzácných onemocnění financované NIH. Nakonec budou data dostupná výzkumníkům v databázi genotypů a fenotypů ("dbGaP"), která je součástí Národního centra pro biotechnologické informace, Národní lékařská knihovna USA.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mukopolysacharidóza typu I

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Jordan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit