Studie av immuntoleranse og kapasitet for sårheling hos pasienter med recessiv dystrofisk epidermolysis bullosa (RDEB) (RDEB)

Inklusjonskriterier:

• Bekreftet molekylær diagnose av recessiv dystrofisk epidermolysis bullosa, etablert for begge alleler;
• Ikke-alvorlig generalisert klinisk form av RDEB;
• Tilstedeværelse av type VII kollagen på hudbiopsi og/eller western-blot-analyse påvist med et sett med spesifikke antistoffer;
• Tilstedeværelse av intakte hudområder uten blemmer, infeksjon eller erosjon;
• Fravær av sykehusinnleggelse relatert til EB-tilstand;
• Pasienter og deres foreldre når det er aktuelt bør kunne og være villige til å komme tilbake for oppfølging;
• Pasienter skal kunne og være villige til å gi signert informert samtykke. For pasienter som er mindreårige, vil informert samtykke undertegnes av en juridisk autorisert representant, samt et samtykkeskjema av den mindreårige pasienten.
• Evne til å gjennomgå lokalbedøvelse.

Ekskluderingskriterier:

• Alvorlighetsgrad av sykdom og tilstedeværelse av dårlige prognostiske trekk:

  1. Prematur termineringskodon i det ikke-kollagene (NC1) domenet til COL7A1 på begge alleler;
  2. Fravær av påviselig type VII kollagenekspresjon på hudbiopsi og Western blot-analyse fra dyrkede celler;

• Underliggende tilstander, sykdommer eller aktive infeksjoner som kan øke risikoen for komplikasjoner eller forstyrre de biologiske undersøkelsene:

  1. Anamnese med nåværende eller tidligere hudkreft (plateepitelkarsinom eller annen ondartet hudkreft);
  2. Aktuelle infeksjonssykdommer, inkludert systemiske infeksjoner og kjent positiv HIV-serologi (Kaposis sarkom), hepatitt B og C;
  3. Historie om nåværende psykologisk eller psykiatrisk sykdom;
  4. Fravær av tilstrekkelig familiær og sosial støtte;
  5. Historie med nåværende eller tidligere organdiabetes mellitus;
  6. Ikke-korrigert alvorlig anemi (hemoglobinnivå: < 8 g/ml);
  7. Ikke korrigert jernmangel;
  8. Historie med betydelig allergi mot en anestesiprosedyre
  9. Pasient som for tiden mottar antikoagulant- eller anti-aggregeringsbehandling;
  10. Deltakelse i en annen klinisk studie eller terapiprotokoll for RDEB på tidspunktet for studieinkludering
  11. Positiv graviditetsurintest eller ammende kvinner
• Ikke tilknyttet den nasjonale trygde-/helsetjenestemottakeren og familier med mottakerbarn.