Studie zur Immuntoleranz und Fähigkeit zur Wundheilung von Patienten mit rezessiver dystrophischer Epidermolysis bullosa (RDEB) (RDEB)

Einschlusskriterien:

• Bestätigte molekulare Diagnose der rezessiven dystrophischen Epidermolysis bullosa, etabliert für beide Allele;
• Nicht schwere generalisierte klinische Form von RDEB;
• Anwesenheit von Typ-VII-Kollagen bei Hautbiopsie und/oder Western-Blot-Analyse, nachgewiesen mit einem Satz spezifischer Antikörper;
• Vorhandensein intakter Hautbereiche ohne Blasen, Infektion oder Erosion;
• Kein Krankenhausaufenthalt im Zusammenhang mit einem EB-Zustand;
• Patienten und gegebenenfalls ihre Eltern sollten in der Lage und bereit sein, zur Nachsorge zurückzukehren;
• Patienten sollten in der Lage und willens sein, eine unterschriebene Einverständniserklärung abzugeben. Bei minderjährigen Patienten wird eine Einverständniserklärung von einem gesetzlichen Vertreter unterzeichnet, sowie eine Einverständniserklärung des minderjährigen Patienten.
• Fähigkeit, sich einer Lokalanästhesie zu unterziehen.

Ausschlusskriterien:

• Schweregrad der Erkrankung und Vorhandensein von schlecht prognostischen Merkmalen:

  1. Vorzeitiges Terminationscodon in der nichtkollagenen (NC1)-Domäne von COL7A1 auf beiden Allelen;
  2. Fehlen einer nachweisbaren Expression von Typ-VII-Kollagen bei Hautbiopsie und Western-Blot-Analyse von kultivierten Zellen;

• Grunderkrankungen, Krankheiten oder aktive Infektionen, die das Risiko von Komplikationen erhöhen oder die biologischen Untersuchungen beeinträchtigen können:

  1. Vorgeschichte von aktuellem oder früherem Hautkrebs (Plattenepithelkarzinom oder anderer bösartiger Hautkrebs);
  2. Aktuelle Infektionskrankheiten, einschließlich systemischer Infektionen und bekannter positiver HIV-Serologie (Kaposi-Sarkom), Hepatitis B und C;
  3. Vorgeschichte aktueller psychischer oder psychiatrischer Erkrankungen;
  4. Fehlen einer angemessenen familiären und sozialen Unterstützung;
  5. Vorgeschichte von aktuellem oder früherem Organdiabetes mellitus;
  6. Nicht korrigierte schwere Anämie (Hämoglobinspiegel: < 8 g/ml);
  7. Nicht korrigierter Eisenmangel;
  8. Vorgeschichte einer signifikanten Allergie gegen ein Anästhesieverfahren
  9. Patient, der derzeit eine Antikoagulans- oder Antiaggregationsbehandlung erhält;
  10. Teilnahme an einer anderen klinischen Studie oder einem anderen Therapieprotokoll für RDEB zum Zeitpunkt des Studieneinschlusses
  11. Positiver Schwangerschafts-Urintest oder stillende Frauen
• Nicht dem nationalen Sozialversicherungs-/Gesundheitsdienstleistungsberechtigten angeschlossene Familien mit begünstigten Kindern.