Estudio de Inmune Tolerancia y Capacidad de Cicatrización de Heridas de Pacientes con Epidermólisis Bullosa Distrófica Recesiva (RDEB) (RDEB)

Criterios de inclusión:

• Diagnóstico molecular confirmado de epidermólisis ampollosa distrófica recesiva, establecido para ambos alelos;
• Forma clínica generalizada no grave de EBDR;
• Presencia de colágeno tipo VII en biopsia de piel y/o análisis de transferencia Western detectado con un conjunto de anticuerpos específicos;
• Presencia de áreas de piel intactas sin ampollas, infección o erosión;
• Ausencia de hospitalización relacionada con la condición de EB;
• Los pacientes y sus padres, cuando corresponda, deben poder y estar dispuestos a regresar para el seguimiento;
• Los pacientes deben poder y estar dispuestos a dar un consentimiento informado firmado. Para los pacientes menores de edad, el consentimiento informado será firmado por un representante legalmente autorizado, así como un formulario de asentimiento por parte del paciente menor de edad.
• Posibilidad de someterse a anestesia local.

Criterio de exclusión:

• Gravedad de la enfermedad y presencia de características de mal pronóstico:

  1. Codón de terminación prematura en el dominio no colagenoso (NC1) de COL7A1 en ambos alelos;
  2. Ausencia de expresión detectable de colágeno tipo VII en biopsia de piel y análisis de transferencia Western de células cultivadas;

• Afecciones, enfermedades o infecciones activas subyacentes que probablemente aumenten el riesgo de complicaciones o interfieran con las investigaciones biológicas:

  1. Antecedentes de cáncer de piel actual o anterior (carcinoma de células escamosas u otro cáncer de piel maligno);
  2. Enfermedades infecciosas actuales, incluidas infecciones sistémicas y serología VIH positiva conocida (sarcoma de Kaposi), hepatitis B y C;
  3. Antecedentes de enfermedad psicológica o psiquiátrica actual;
  4. Ausencia de un adecuado apoyo familiar y social;
  5. Antecedentes de diabetes mellitus orgánica actual o anterior;
  6. anemia grave no corregida (nivel de hemoglobina: < 8 g/ml);
  7. Déficit de hierro no corregido;
  8. Antecedentes de alergia significativa a un procedimiento anestésico.
  9. Paciente actualmente en tratamiento anticoagulante o antiagregante;
  10. Participación en otro ensayo clínico o protocolo de terapia para RDEB en el momento de la inclusión en el estudio
  11. Prueba de orina de embarazo positiva o mujeres lactantes
• No afiliado al sistema nacional de seguridad social/salud beneficiario y familias con hijos beneficiarios.