Badanie tolerancji immunologicznej i zdolności do gojenia się ran u pacjentów z recesywnym dystroficznym pęcherzowym oddzielaniem się naskórka (RDEB) (RDEB)

Kryteria przyjęcia:

• Potwierdzona diagnoza molekularna recesywnego dystroficznego pęcherzowego oddzielania się naskórka, ustalona dla obu alleli;
• Nieciężka uogólniona postać kliniczna RDEB;
• Obecność kolagenu typu VII w biopsji skóry i/lub analizie Western blot wykryta za pomocą zestawu swoistych przeciwciał;
• Obecność nienaruszonych obszarów skóry bez pęcherzy, infekcji lub nadżerek;
• Brak hospitalizacji związanej ze stanem EB;
• Pacjenci i ich rodzice, w stosownych przypadkach, powinni mieć możliwość i chęć powrotu na wizytę kontrolną;
• Pacjenci powinni być zdolni i chętni do wyrażenia świadomej, podpisanej zgody. W przypadku pacjentów niepełnoletnich świadoma zgoda zostanie podpisana przez przedstawiciela ustawowego, a także formularz zgody przez nieletniego pacjenta.
• Możliwość poddania się znieczuleniu miejscowemu.

Kryteria wyłączenia:

• Ciężkość choroby i obecność cech złych rokowań:

  1. Przedwczesny kodon terminacji w domenie niekolagenowej (NC1) COL7A1 na obu allelach;
  2. Brak wykrywalnej ekspresji kolagenu typu VII w biopsji skóry i analizie Western blot z hodowanych komórek;

• Choroby podstawowe, choroby lub aktywne infekcje, które mogą zwiększać ryzyko powikłań lub zakłócać badania biologiczne:

  1. Historia obecnego lub wcześniejszego raka skóry (rak płaskonabłonkowy lub inny złośliwy rak skóry);
  2. Aktualne choroby zakaźne, w tym infekcje ogólnoustrojowe i potwierdzony pozytywny wynik serologii HIV (mięsak Kaposiego), wirusowe zapalenie wątroby typu B i C;
  3. Historia aktualnej choroby psychicznej lub psychiatrycznej;
  4. Brak odpowiedniego wsparcia rodzinnego i społecznego;
  5. Historia obecnej lub przebytej cukrzycy narządowej;
  6. Nieskorygowana ciężka niedokrwistość (stężenie hemoglobiny: < 8 g/ml);
  7. Nieskorygowany niedobór żelaza;
  8. Historia znacznej alergii na zabieg znieczulający
  9. Pacjent aktualnie otrzymujący leczenie przeciwzakrzepowe lub zapobiegające agregacji;
  10. Udział w innym badaniu klinicznym lub protokole terapii RDEB w momencie włączenia do badania
  11. Pozytywny ciążowy test moczu lub kobiety karmiące piersią
• Niepowiązany z beneficjentem krajowego ubezpieczenia społecznego/służby zdrowia i rodzinami z dziećmi beneficjentami.