Studio della tolleranza immunitaria e della capacità di guarigione delle ferite di pazienti con epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) (RDEB)

Criterio di inclusione:

• Diagnosi molecolare confermata di epidermolisi bollosa distrofica recessiva, stabilita per entrambi gli alleli;
• Forma clinica generalizzata non grave di RDEB;
• Presenza di collagene di tipo VII su biopsia cutanea e/o analisi western blot rilevata con un set di anticorpi specifici;
• Presenza di aree cutanee intatte senza vesciche, infezioni o erosioni;
• Assenza di ricovero correlato alla condizione EB;
• I pazienti e i loro genitori, se del caso, dovrebbero essere in grado e disposti a tornare per il follow-up;
• I pazienti devono essere in grado e disposti a dare il consenso informato firmato. Per i pazienti minorenni, il consenso informato sarà firmato da un rappresentante legalmente autorizzato, nonché un modulo di assenso da parte del paziente minorenne.
• Possibilità di sottoporsi ad anestesia locale.

Criteri di esclusione:

• Gravità della malattia e presenza di caratteristiche a prognosi sfavorevole:

  1. Codone di terminazione prematura nel dominio non collageno (NC1) di COL7A1 su entrambi gli alleli;
  2. Assenza di espressione di collagene di tipo VII rilevabile su biopsia cutanea e analisi Western blot da cellule in coltura;

• Condizioni sottostanti, malattie o infezioni attive che possono aumentare il rischio di complicanze o interferire con le indagini biologiche:

  1. Storia di cancro della pelle attuale o precedente (carcinoma a cellule squamose o altro cancro della pelle maligno);
  2. Malattie infettive attuali, comprese infezioni sistemiche e sierologia HIV positiva nota (sarcoma di Kaposi), epatite B e C;
  3. Storia dell'attuale malattia psicologica o psichiatrica;
  4. Assenza di un adeguato sostegno familiare e sociale;
  5. Anamnesi di diabete mellito d'organo attuale o pregresso;
  6. Anemia grave non corretta (livello di emoglobina: < 8 g/ml);
  7. Carenza di ferro non corretta;
  8. Storia di allergia significativa a una procedura anestetica
  9. Paziente attualmente in trattamento anticoagulante o antiaggregante;
  10. Partecipazione a un altro studio clinico o protocollo terapeutico per RDEB al momento dell'inclusione nello studio
  11. Test urinario di gravidanza positivo o donne che allattano
• Non convenzionati con il SSN beneficiario e famiglie con figli beneficiari.