Estudo da Tolerância Imunológica e Capacidade de Cicatrização de Pacientes com Epidermólise Bolhosa Distrófica Recessiva (EBDR) (RDEB)

Critério de inclusão:

• Diagnóstico molecular confirmado de epidermólise bolhosa distrófica recessiva, estabelecido para ambos os alelos;
• Forma clínica generalizada não grave de RDEB;
• Presença de colágeno tipo VII em biópsia de pele e/ou análise de western-blot detectado com um conjunto de anticorpos específicos;
• Presença de áreas de pele íntegra sem bolhas, infecção ou erosão;
• Ausência de internação relacionada ao quadro de EB;
• Os pacientes e seus pais, quando aplicável, devem poder e estar dispostos a retornar para acompanhamento;
• Os pacientes devem ser capazes e dispostos a dar consentimento informado assinado. Para pacientes menores de idade, o consentimento informado será assinado por um representante legalmente autorizado, bem como um termo de consentimento do paciente menor.
• Possibilidade de anestesia local.

Critério de exclusão:

• Gravidade da doença e presença de características de mau prognóstico:

  1. Códon de terminação prematura no domínio não colágeno (NC1) de COL7A1 em ambos os alelos;
  2. Ausência de expressão detectável de colágeno tipo VII em biópsia de pele e análise de Western blot de células cultivadas;

• Condições subjacentes, doenças ou infecções ativas que podem aumentar o risco de complicações ou interferir nas investigações biológicas:

  1. História de câncer de pele atual ou anterior (Carcinoma de células escamosas ou outro câncer de pele maligno);
  2. Doenças infecciosas atuais, incluindo infecções sistêmicas e sorologia positiva conhecida para HIV (sarcoma de Kaposi), hepatites B e C;
  3. Histórico de doença psicológica ou psiquiátrica atual;
  4. Ausência de suporte familiar e social adequado;
  5. História de diabetes melito de órgão atual ou anterior;
  6. Anemia grave não corrigida (nível de hemoglobina: < 8 g/ml);
  7. Deficiência de ferro não corrigida;
  8. História de alergia significativa a um procedimento anestésico
  9. Paciente atualmente recebendo tratamento anticoagulante ou antiagregante;
  10. Participação em outro ensaio clínico ou protocolo de terapia para RDEB no momento da inclusão no estudo
  11. Teste urinário de gravidez positivo ou mulheres lactantes
• Não filiado ao beneficiário do serviço nacional de segurança social/saúde e famílias com filhos beneficiários.