Studie imunitní tolerance a kapacity pro hojení ran u pacientů s recesivní dystrofickou epidermolysis Bullosa (RDEB) (RDEB)

Kritéria pro zařazení:

• Potvrzená molekulární diagnóza recesivní dystrofické epidermolysis bullosa, stanovená pro obě alely;
• Nezávažná generalizovaná klinická forma RDEB;
• Přítomnost kolagenu typu VII na kožní biopsii a/nebo analýze western-blot detekovanou sadou specifických protilátek;
• Přítomnost neporušených oblastí kůže bez puchýřů, infekce nebo eroze;
• Absence hospitalizace související se stavem EB;
• Pacienti a jejich rodiče, pokud je to možné, by měli být schopni a ochotni vrátit se na kontrolu;
• Pacienti by měli být schopni a ochotni dát podepsaný informovaný souhlas. U nezletilých pacientů bude informovaný souhlas podepsán zákonným zástupcem, stejně jako formulář souhlasu nezletilý pacient.
• Schopnost podstoupit lokální anestezii.

Kritéria vyloučení:

• Závažnost onemocnění a přítomnost špatných prognostických rysů:

  1. Předčasný terminační kodon v nekolagenní (NC1) doméně COL7A1 na obou alelách;
  2. Absence detekovatelné exprese kolagenu typu VII na kožní biopsii a analýze Western blot z kultivovaných buněk;

• Základní stavy, nemoci nebo aktivní infekce, které pravděpodobně zvyšují riziko komplikací nebo interferují s biologickými vyšetřeními:

  1. Současná nebo předchozí rakovina kůže v anamnéze (karcinom dlaždicových buněk nebo jiná maligní rakovina kůže);
  2. Současná infekční onemocnění, včetně systémových infekcí a známé pozitivní sérologie HIV (Kaposiho sarkom), hepatitidy B a C;
  3. Anamnéza současného psychologického nebo psychiatrického onemocnění;
  4. Absence adekvátní rodinné a sociální podpory;
  5. Anamnéza současného nebo předchozího orgánového diabetes mellitus;
  6. Nekorigovaná těžká anémie (hladina hemoglobinu: < 8 g/ml);
  7. Neupravený nedostatek železa;
  8. Anamnéza významné alergie na anesteziologický postup
  9. Pacient v současné době podstupující antikoagulační nebo antiagregační léčbu;
  10. Účast v jiné klinické studii nebo terapeutickém protokolu pro RDEB v době zařazení do studie
  11. Pozitivní těhotenský močový test nebo kojící ženy
• Není přidružen k vnitrostátnímu příjemci sociálního zabezpečení/zdravotní služby a rodinám s dětmi příjemců.