隐性营养不良性大疱性表皮松解症 (RDEB) 患者的免疫耐受性和伤口愈合能力研究 (RDEB)

纳入标准：

• 为两个等位基因建立的隐性营养不良性大疱性表皮松解症的确认分子诊断；
• RDEB 的非严重全身性临床形式；
• 皮肤活检和/或免疫印迹分析用一组特异性抗体检测到 VII 型胶原蛋白的存在；
• 存在完整的皮肤区域，没有水泡、感染或糜烂；
• 没有与 EB 情况相关的住院治疗；
• 适用时，患者及其父母应能够并愿意返回进行随访；
• 患者应该能够并愿意签署知情同意书。 对于未成年患者，由法定授权代表签署知情同意书，并由未成年患者签署知情同意书。
• 能够进行局部麻醉。

排除标准：

• 疾病的严重程度和预后不良特征的存在：

  1. 两个等位基因上 COL7A1 的非胶原 (NC1) 域中的过早终止密码子；
  2. 皮肤活检和培养细胞的 Western 印迹分析未检测到 VII 型胶原蛋白表达；

• 可能增加并发症风险或干扰生物学研究的基础病症、疾病或活动性感染：

  1. 当前或既往皮肤癌病史（鳞状细胞癌或其他恶性皮肤癌）；
  2. 目前的传染病，包括全身感染和已知的 HIV 血清学阳性（卡波西肉瘤）、乙型和丙型肝炎；
  3. 当前心理或精神疾病史；
  4. 缺乏足够的家庭和社会支持；
  5. 当前或既往器官糖尿病史；
  6. 未纠正的严重贫血（血红蛋白水平：< 8 g/ml）；
  7. 未纠正的铁缺乏症；
  8. 对麻醉程序有严重过敏史
  9. 目前正在接受抗凝或抗凝集治疗的患者；
  10. 在纳入研究时参与了 RDEB 的另一项临床试验或治疗方案
  11. 阳性妊娠尿检或哺乳期妇女
• 不隶属于国家社会保障/医疗服务受益人和有受益子女的家庭。