Undersøgelse af immuntolerance og kapacitet til sårheling hos patienter med recessiv dystrofisk epidermolysis bullosa (RDEB) (RDEB)

Inklusionskriterier:

• Bekræftet molekylær diagnose af recessiv dystrofisk epidermolysis bullosa, etableret for begge alleler;
• Ikke-svær generaliseret klinisk form af RDEB;
• Tilstedeværelse af type VII kollagen på hudbiopsi og/eller western-blot-analyse påvist med et sæt specifikke antistoffer;
• Tilstedeværelse af intakte hudområder uden blærer, infektion eller erosion;
• Fravær af hospitalsindlæggelse relateret til EB-tilstand;
• Patienter og deres forældre, når det er relevant, bør være i stand til og villige til at vende tilbage til opfølgning;
• Patienter bør være i stand til og villige til at give underskrevet informeret samtykke. For patienter, der er mindreårige, vil informeret samtykke underskrives af en juridisk autoriseret repræsentant, samt en samtykkeerklæring fra den mindreårige patient.
• Evne til at gennemgå lokalbedøvelse.

Ekskluderingskriterier:

• Sygdommens sværhedsgrad og tilstedeværelsen af ​​dårligt prognostiske træk:

  1. For tidlig termineringskodon i det ikke-kollagene (NC1) domæne af COL7A1 på begge alleler;
  2. Fravær af påviselig type VII kollagenekspression på hudbiopsi og Western blot-analyse fra dyrkede celler;

• Underliggende tilstande, sygdomme eller aktive infektioner, der kan øge risikoen for komplikationer eller forstyrre de biologiske undersøgelser:

  1. Anamnese med nuværende eller tidligere hudkræft (pladecellekarcinom eller anden ondartet hudkræft);
  2. Aktuelle infektionssygdomme, herunder systemiske infektioner og kendt positiv HIV-serologi (Kaposis sarkom), hepatitis B og C;
  3. Anamnese med aktuelle psykologiske eller psykiatriske sygdomme;
  4. Fravær af tilstrækkelig familiær og social støtte;
  5. Anamnese med nuværende eller tidligere organ diabetes mellitus;
  6. Ikke-korrigeret svær anæmi (hæmoglobinniveau: < 8 g/ml);
  7. Ikke korrigeret jernmangel;
  8. Anamnese med betydelig allergi over for en anæstesiprocedure
  9. Patient, der i øjeblikket modtager antikoagulant- eller anti-aggregationsbehandling;
  10. Deltagelse i et andet klinisk forsøg eller terapiprotokol for RDEB på tidspunktet for undersøgelsens inklusion
  11. Positiv graviditetsurintest eller ammende kvinder
• Ikke tilknyttet den nationale socialsikrings-/sundhedsydelsesmodtager og familier med begunstigede børn.