MR for ikke-invasiv evaluering av hjernestress

Forekomsten av kraniosynostose er rapportert å være 1/2000 fødsler. Kraniosynostose er en fødselsdefekt som gjør at en eller flere suturer på babyens hode lukkes tidligere enn normalt. Skallen til et spedbarn eller et lite barn består av beinplater som tillater vekst av skallen. Grensene der disse platene skjærer hverandre kalles suturer eller suturlinjer. Tidlig lukking av en sutur fører til at babyen får et unormalt formet hode.

Originale bidrag fra Dr. Paul Tessier sammen med teknologiske fremskritt (forbedret pediatrisk anestesi, rigid fiksering, resorberbare plater, endoskopiske teknikker og distraksjon) har betydelig avansert kirurgisk behandling for disse pasientene de siste 40 årene.

Primær indikasjon for operativ behandling for pasienter med kraniosynostose er å forebygge eller behandle økt intrakranielt trykk (ICP) og unngå nevrologisk svikt. Økt ICP antas å skyldes begrenset plass for hjernevekst forårsaket av redusert kraniehvelvvolum. En sekundær kirurgisk indikasjon er normalisering av hodeformen for kosmetiske formål.

Litteraturen er begrenset på forholdet mellom kraniosynostose og ICP. Den mest rapporterte studien er av Renier og kolleger. Hos 75 pasienter ble preoperativ ICP-overvåking utført ved bruk av en epiduralsensor. De identifiserte at ICP var normal i en tredjedel av tilfellene, åpenbart forhøyet i en tredjedel og borderline i en tredjedel. Ved veiledning til pasienter rapporterer behandlere en 13 % økt ICP for enkel sutursynostose og 42 % for multippel sutursynostose. Imidlertid brukte forfatterne normative verdier for voksne for ICP (normal mindre enn 10 mmHg og forhøyet større enn 15 mmHg). Normal ICP hos barn og spedbarn har blitt identifisert til å være nærmere 6 mmHg.

På grunn av testens invasivitet, utføres ikke preoperativ ICP-overvåking rutinemessig for å avgjøre om operativ reparasjon er nødvendig. Andre indirekte tegn på økt intrakranielt trykk er beskrevet (f.eks. kobberslått utseende av skallen på vanlig film, papilleødem, sammenligning av intrakranielt volum med normative data), men er ikke pålitelige. Foreløpig er standarden for omsorg å kirurgisk behandle alle pasienter med kraniosynostose.

Selv om det foreløpig ikke er mulig å måle ICP direkte, kan vi være i stand til å indirekte studere effekten av vekstbegrensning på hjernens utvikling. Metabolske konsekvenser av direkte mekanisk stress og global cerebral iskemi i kraniosynostose er ikke beskrevet. Vi tar sikte på å evaluere forekomsten av metabolske defekter hos kraniosynostosepasienter gjennom bruk av magnetisk resonans (MR) avbildningsteknikker.

Opptil tjue pasienter med kraniosynostose eller andre abnormiteter som hydrocefali som er assosiert med økt kranietrykk vil bli registrert i denne pilotstudien. Etterforskerne vil få flere mål på cerebral metabolisme preoperativt. MR-spektroskopi (MRS) vil bli brukt for å oppnå konsentrasjoner av N-acetylaspartat (NAA) og laktat. NAA er en svært sensitiv markør for hjerneskade og tilstedeværelsen av laktat kan indikere kompromittert metabolisme. Vi vil måle oksygenekstraksjon i hele hjernen (OEF) ved hjelp av en magnetfeltkartlegging. Forhøyet OEF er en nøkkelindikator på kompromittert perfusjon. Cerebral blodstrøm (CBF) vil bli målt ved hjelp av en arteriell spinnmerking (ASL) sekvens, som vil tillate direkte måling av perfusjonsmangler. Vi vil også innhente funksjonelle tilkoblingsdata ved å bruke en rfcMRI-sekvens, som er følsom for utviklingsforsinkelse. Til slutt vil det også bli utført en skannersekvens som måler CSF-strøm som en markør for intrakranielt trykk.

Resultatene vil også bli sammenlignet med avidentifiserte alders- og kjønnsmatchede normative data. Disse kontrollene vil bli rekruttert i plastikkirurgisk klinikk og/eller avidentifiserte data fra normale forsøkspersoner fra en annen studie vil bli brukt. Analysen for OEF- og ASL-data vil bli utført av Dr. Dustin Ragan og Dr. McKinstry ved Washington University i St. Louis.