Naturhistorie i CCFDN og IBM syndromer
31. august 2015 oppdatert av: Maggie Walter, Ludwig-Maximilians - University of Munich
Retrospektiv kohortstudie som vurderer det naturlige forløpet i medfødt katarakt ansiktsdysmorfisme nevropatisyndrom (CCFDN) og sporadisk og arvelig inklusjonskroppsmyopatier (IBM)
Foreløpig er det kun begrensede data tilgjengelig angående det naturlige forløpet i medfødt katarakt ansiktsdysmorfisme nevropatisyndrom (CCFDN) og sporadiske og arvelige inklusjonskroppsmyopatier (IBM).
Flere kriterier og utfallsmål har ført til motstridende resultater.
Etterforskerne ønsker å vurdere det naturlige forløpet av sykdommen i CCFDN- og IBM-pasienter i ettertid i henhold til dataene registrert under kliniske rutinebesøk.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Vi ønsket å vurdere det naturlige forløpet i Congenital Cataract Facial Dysmorphism Neuropathy Syndrome (CCFDN) og sporadiske og arvelige inklusjonskroppsmyopatier (IBM) over 10 år for å få ny innsikt i begge tilstandene.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
350
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Bavaria
-
Munich, Bavaria, Tyskland, 80336
- Friedrich-Baur-Institut, Ludwig-Maximilians-University of Munich
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter med CCFDN og IBM
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Klinisk og/eller genetisk diagnose av Congenital Cataract Facial Dysmorphism Neuropathy Syndrome (CCFDN) og sporadiske og arvelige inklusjonskroppsmyopatier (IBM)
Ekskluderingskriterier:
- Ytterligere nevromuskulære sykdommer
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Retrospektiv
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Naturlig historie
Vurdering av naturhistorie i IBM og CCFDN
|
Vurdering av naturhistorie i IBM og CCFDN
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Manuell muskelstyrke vurdert av Medical Research Council (MRC)
Tidsramme: 6-måneders intervaller
|
Retrospektiv
|
6-måneders intervaller
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Studiestol: Maggie C Walter, MD, MA, Friedrich-Baur-Institute, Dept. of Neurology
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. juni 2013
Primær fullføring (Faktiske)
1. september 2013
Studiet fullført (Faktiske)
1. oktober 2013
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
3. juli 2013
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
17. juli 2013
Først lagt ut (Anslag)
18. juli 2013
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
1. september 2015
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
31. august 2015
Sist bekreftet
1. august 2015
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- CCFDN-IBM-2013 (Annen identifikator: Friedrich-Baur-Institute)
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .