Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurlijke historie bij CCFDN- en IBM-syndromen

31 augustus 2015 bijgewerkt door: Maggie Walter, Ludwig-Maximilians - University of Munich

Retrospectieve cohortstudie ter beoordeling van het natuurlijk beloop bij aangeboren cataract Faciale dysmorfie, neuropathiesyndroom (CCFDN) en sporadische en erfelijke inclusielichaammyopathieën (IBM)

Tot nu toe zijn slechts beperkte gegevens beschikbaar over het natuurlijke beloop van Congenital Cataract Facial Dysmorphism Neuropathy Syndrome (CCFDN) en sporadische en erfelijke inclusielichaammyopathieën (IBM). Verschillende criteria en uitkomstmaten hebben geleid tot tegenstrijdige resultaten. De onderzoekers willen met terugwerkende kracht het natuurlijke beloop van de ziekte bij CCFDN- en IBM-patiënten beoordelen op basis van de gegevens die zijn vastgelegd tijdens klinische routinebezoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

We wilden het natuurlijke beloop van Congenital Cataract Facial Dysmorphism Neuropathy Syndrome (CCFDN) en sporadische en erfelijke inclusielichaammyopathieën (IBM) gedurende 10 jaar beoordelen om nieuwe inzichten in beide aandoeningen te krijgen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

350

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Duitsland
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Duitsland, 80336
        • Friedrich-Baur-Institut, Ludwig-Maximilians-University of Munich

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met CCFDN en IBM

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Klinische en/of genetische diagnose van Congenital Cataract Facial Dysmorphism Neuropathy Syndrome (CCFDN) en sporadische en erfelijke inclusielichaammyopathieën (IBM)

Uitsluitingscriteria:

  • Aanvullende neuromusculaire aandoeningen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Retrospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Natuurlijke geschiedenis
Beoordeling van natuurlijke historie in IBM en CCFDN
Ander: Natuurlijke geschiedenis
Beoordeling van natuurlijke historie in IBM en CCFDN

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Handmatige spierkracht beoordeeld door Medical Research Council (MRC)
Tijdsspanne: Tussenpozen van 6 maanden
Retrospectief
Tussenpozen van 6 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Ludwig-Maximilians - University of Munich

Onderzoekers

  • Studie stoel: Maggie C Walter, MD, MA, Friedrich-Baur-Institute, Dept. of Neurology

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juni 2013

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 september 2013

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 oktober 2013

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 juli 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 juli 2013

Eerst geplaatst (Schatting)

18 juli 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

1 september 2015

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

31 augustus 2015

Laatst geverifieerd

1 augustus 2015

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • CCFDN-IBM-2013 (Andere identificatie: Friedrich-Baur-Institute)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Inclusie Lichaamsmyositis, sporadisch

Klinische onderzoeken op Natuurlijke geschiedenis

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Venezuela

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren