En fase I/II, åpen etikett, eskalerende dose, pilotstudie for å vurdere effekt, sikkerhet, tolerabilitet og PK av flere SC-doser av Drisapersen hos pasienter med Duchenne muskeldystrofi og for å vurdere potensialet for IV-dosering som en alternativ administrasjonsvei

Inklusjonskriterier:

• Gutter mellom 5 og 16 år inkludert.
• Duchenne muskeldystrofi som følge av en mutasjon som kan korrigeres ved behandling med PRO051.
• Ikke ventilatoravhengig.
• Forventet levetid på minst seks måneder.
• Ingen tidligere behandling med utprøvende medisinsk behandling innen seks måneder før studien.
• Villig og i stand til å overholde studiebesøksplanen og andre protokollkrav.

Ekskluderingskriterier:

• Avvikende RNA-spleising og/eller avvikende respons på PRO051, påvist ved in vitro PRO051-analyse under screening.
• Kjent tilstedeværelse av dystrofin i 5 % av fibrene i en diagnostisk muskelbiopsi før studien.
• Alvorlige muskelavvik definert som økt signalintensitet i >50 % av tibialis anterior muskel ved MR.
• FEV1 og/eller FVC <60 % av predikert.
• Nåværende eller historie med lever- eller nyresykdom.
• Akutt sykdom innen 4 uker før behandling (dag 1) som kan forstyrre målingene.
• Alvorlig psykisk utviklingshemming som etter etterforskerens oppfatning forbyr deltakelse i denne studien.
• Alvorlig hjertemyopati som etter etterforskerens mening forbyr deltakelse i denne studien.
• Behov for mekanisk ventilasjon.
• Kreatininkonsentrasjon over 1,5 ganger øvre normalgrense (alderskorrigert).
• Serum ASAT og/eller ALAT konsentrasjon(er) som tyder på nedsatt leverfunksjon.
• Bruk av antikoagulantia, antitrombotika eller blodplatehemmende midler.
• Forsøkspersonen har donert blod mindre enn 90 dager før studiestart.
• Nåværende eller historie med narkotika- og/eller alkoholmisbruk.
• Deltakelse i en annen utprøving med et undersøkelsesprodukt.