デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者におけるドリサペルセンの複数回 SC 投与の効果、安全性、忍容性、および PK を評価し、代替投与経路としての IV 投与の可能性を評価するための第 I/II 相、非盲検、漸増用量、パイロット研究

包含基準:

• 5 歳から 16 歳までの男の子。
• PRO051による治療によって修正可能な突然変異に起因するデュシェンヌ型筋ジストロフィー。
• 人工呼吸器に依存しません。
• 少なくとも6か月の平均余命。
• -研究前6か月以内に治験薬治療による以前の治療はありません。
• -研究訪問スケジュールおよびその他のプロトコル要件を喜んで順守できる。

除外基準:

• スクリーニング中にin vitro PRO051アッセイによって検出された、PRO051に対する異常なRNAスプライシングおよび/または異常な応答。
• -研究前の診断用筋生検で、繊維の5％にジストロフィンが存在することが知られています。
• MRI で前脛骨筋の 50% を超える信号強度の増加として定義される重度の筋肉異常。
• FEV1 および/または FVC < 予測の 60%。
• -肝臓または腎臓疾患の現在または病歴。
• -測定を妨げる可能性のある治療前（1日目）の4週間以内の急性疾患。
• -研究者の意見では、この研究への参加を禁止する重度の精神遅滞。
• -研究者の意見では、この研究への参加を禁止する重度の心筋症。
• 機械換気の必要性。
• 正常上限の1.5倍を超えるクレアチニン濃度（年齢補正済み）。
• 肝障害を示唆する血清 ASAT および/または ALAT 濃度。
• 抗凝固剤、抗血栓剤または抗血小板剤の使用。
• -被験者は、研究開始前90日以内に献血しました。
• -薬物および/またはアルコール乱用の現在または履歴。
• 治験薬を使用した別の試験への参加。