Een fase I/II, open-label, toenemende dosis, pilootstudie om het effect, de veiligheid, de verdraagbaarheid en de farmacokinetiek van meerdere subcutane doses Drisapersen te beoordelen bij patiënten met Duchenne spierdystrofie en om het potentieel voor IV-dosering als alternatieve toedieningsweg te beoordelen

Inclusiecriteria:

• Jongens van 5 tot en met 16 jaar.
• Spierdystrofie van Duchenne als gevolg van een mutatie die kan worden gecorrigeerd door behandeling met PRO051.
• Niet beademingsafhankelijk.
• Levensverwachting van minimaal zes maanden.
• Geen eerdere behandeling met experimentele medicamenteuze behandeling binnen zes maanden voorafgaand aan de studie.
• Bereid en in staat om zich te houden aan het studiebezoekschema en andere protocolvereisten.

Uitsluitingscriteria:

• Afwijkende RNA-splitsing en/of afwijkende respons op PRO051, gedetecteerd door in vitro PRO051-assay tijdens screening.
• Bekende aanwezigheid van dystrofine in 5% van de vezels in een pre-studie diagnostische spierbiopsie.
• Ernstige spierafwijkingen gedefinieerd als verhoogde signaalintensiteit in >50% van de tibialis anterieure spier bij MRI.
• FEV1 en/of FVC <60% van voorspeld.
• Huidige of voorgeschiedenis van lever- of nierziekte.
• Acute ziekte binnen 4 weken voorafgaand aan de behandeling (dag 1) die de metingen kan verstoren.
• Ernstige mentale retardatie die naar de mening van de onderzoeker deelname aan dit onderzoek verbiedt.
• Ernstige cardiale myopathie die naar de mening van de onderzoeker deelname aan dit onderzoek verbiedt.
• Behoefte aan mechanische ventilatie.
• Creatinineconcentratie hoger dan 1,5 keer de bovengrens van normaal (leeftijd gecorrigeerd).
• Serum ASAT- en/of ALAT-concentratie(s) die wijzen op leverfunctiestoornis.
• Gebruik van anticoagulantia, antitrombotica of plaatjesaggregatieremmers.
• Proefpersoon heeft minder dan 90 dagen voor aanvang van het onderzoek bloed gedoneerd.
• Huidige of geschiedenis van drugs- en/of alcoholmisbruik.
• Deelname aan een andere studie met een onderzoeksproduct.