Otwarte badanie pilotażowe fazy I/II ze zwiększaniem dawki w celu oceny działania, bezpieczeństwa, tolerancji i farmakokinetyki wielokrotnych dawek podskórnych drisapersenu u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a oraz oceny możliwości podania dożylnego jako alternatywnej drogi podania

Kryteria przyjęcia:

• Chłopcy w wieku od 5 do 16 lat włącznie.
• Dystrofia mięśniowa Duchenne'a wynikająca z mutacji, którą można skorygować leczeniem PRO051.
• Niezależne od respiratora.
• Oczekiwana długość życia co najmniej sześć miesięcy.
• Brak wcześniejszego leczenia badanym lekiem w ciągu sześciu miesięcy przed badaniem.
• Chęć i zdolność do przestrzegania harmonogramu wizyt studyjnych i innych wymagań protokołu.

Kryteria wyłączenia:

• Nieprawidłowy splicing RNA i/lub nieprawidłowa odpowiedź na PRO051 wykryta w teście PRO051 in vitro podczas badań przesiewowych.
• Znana obecność dystrofiny w 5% włókien w diagnostycznej biopsji mięśnia przed badaniem.
• Ciężkie nieprawidłowości mięśniowe definiowane jako zwiększona intensywność sygnału w >50% mięśnia piszczelowego przedniego w MRI.
• FEV1 i/lub FVC <60% wartości należnej.
• Obecna lub przebyta choroba wątroby lub nerek.
• Ostra choroba w ciągu 4 tygodni przed zabiegiem (dzień 1), która może zakłócać pomiary.
• Ciężkie upośledzenie umysłowe, które w opinii badacza uniemożliwia udział w tym badaniu.
• Ciężka miopatia serca, która w opinii badacza wyklucza udział w tym badaniu.
• Konieczność wentylacji mechanicznej.
• Stężenie kreatyniny powyżej 1,5-krotności górnej granicy normy (z uwzględnieniem wieku).
• Stężenie(a) AspAT i/lub Alat w surowicy sugerujące zaburzenia czynności wątroby.
• Stosowanie leków przeciwzakrzepowych, przeciwzakrzepowych lub przeciwpłytkowych.
• Uczestnik oddał krew mniej niż 90 dni przed rozpoczęciem badania.
• Aktualne lub przebyte nadużywanie narkotyków i/lub alkoholu.
• Udział w kolejnym badaniu z produktem badanym.