Fázis I/II, nyílt címkézés, növekvő dózis, kísérleti vizsgálat a Drisapersen többszörös sc. dózisának hatásának, biztonságosságának, tolerálhatóságának és farmakokinetikai vizsgálatának felmérésére Duchenne-izomdystrophiában szenvedő betegeknél, valamint az intravénás adagolás lehetőségének felmérésére, mint alternatív beadási módra

Bevételi kritériumok:

• 5 és 16 év közötti fiúk.
• Duchenne izomdisztrófia, amely egy PRO051 kezeléssel korrigálható mutáció eredménye.
• Nem lélegeztetőgép függő.
• A várható élettartam legalább hat hónap.
• Nem részesült korábbi vizsgálati gyógyszeres kezelésben a vizsgálatot megelőző hat hónapon belül.
• Hajlandó és képes betartani a tanulmányi látogatások ütemtervét és egyéb protokollkövetelményeket.

Kizárási kritériumok:

• Rendellenes RNS splicing és/vagy aberráns válasz a PRO051-re, in vitro PRO051 vizsgálattal kimutatható a szűrés során.
• A dystrophin ismert jelenléte a rostok 5%-ában a vizsgálat előtti diagnosztikai izombiopsziában.
• Súlyos izomrendellenességek, amelyeket a jelintenzitás növekedéseként határoztak meg a sípcsont elülső izomzatának >50%-ában MRI-n.
• FEV1 és/vagy FVC az előrejelzett érték 60%-a alatt.
• Jelenlegi vagy anamnézisben lévő máj- vagy vesebetegség.
• Akut betegség a kezelést megelőző 4 héten belül (1. nap), amely megzavarhatja a méréseket.
• Súlyos mentális retardáció, amely a vizsgáló véleménye szerint megtiltja a vizsgálatban való részvételt.
• Súlyos szívizom myopathia, amely a vizsgáló véleménye szerint megtiltja a vizsgálatban való részvételt.
• Gépi szellőztetés szükségessége.
• A kreatinin koncentráció a normál felső határának 1,5-szerese felett van (életkor korrigált).
• A szérum ASAT és/vagy ALAT koncentráció(k), amelyek májkárosodásra utalnak.
• Antikoagulánsok, antitrombotikumok vagy vérlemezke-gátló szerek alkalmazása.
• Az alany kevesebb mint 90 nappal a vizsgálat megkezdése előtt vért adott.
• Jelenlegi vagy korábbi kábítószer- és/vagy alkoholfogyasztás.
• Részvétel egy másik vizsgálatban egy vizsgálati termékkel.