Fáze I/II, otevřená, eskalující dávka, pilotní studie k posouzení účinku, bezpečnosti, snášenlivosti a farmakokinetiky vícenásobných SC dávek drisapersenu u pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií a k posouzení potenciálu pro IV dávkování jako alternativní způsob podání

Kritéria pro zařazení:

• Chlapci ve věku od 5 do 16 let včetně.
• Duchennova svalová dystrofie vyplývající z mutace korigovatelné léčbou PRO051.
• Není závislý na ventilátoru.
• Předpokládaná délka života nejméně šest měsíců.
• Žádná předchozí léčba zkoumanou léčbou během šesti měsíců před studií.
• Ochota a schopnost dodržovat harmonogram studijní návštěvy a další požadavky protokolu.

Kritéria vyloučení:

• Aberantní sestřih RNA a/nebo aberantní odpověď na PRO051, detekovaná in vitro testem PRO051 během screeningu.
• Známá přítomnost dystrofinu v 5 % vláken v diagnostické svalové biopsii před studií.
• Závažné svalové abnormality definované jako zvýšená intenzita signálu ve >50 % musculus tibialis anterior na MRI.
• FEV1 a/nebo FVC < 60 % předpokládané hodnoty.
• Aktuální nebo anamnéza onemocnění jater nebo ledvin.
• Akutní onemocnění během 4 týdnů před léčbou (1. den), které může ovlivnit měření.
• Těžká mentální retardace, která podle názoru výzkumníka znemožňuje účast v této studii.
• Těžká srdeční myopatie, která podle názoru výzkumníka znemožňuje účast v této studii.
• Potřeba mechanické ventilace.
• Koncentrace kreatininu nad 1,5násobkem horní hranice normálu (korigováno podle věku).
• Koncentrace AST a/nebo ALT v séru, které naznačují poškození jater.
• Použití antikoagulancií, antitrombotik nebo antiagregačních látek.
• Subjekt daroval krev méně než 90 dní před začátkem studie.
• Současné nebo historické zneužívání drog a/nebo alkoholu.
• Účast na jiném pokusu s hodnoceným produktem.