En fase I/II, åben etiket, eskalerende dosis, pilotundersøgelse for at vurdere effekt, sikkerhed, tolerabilitet og PK af multiple SC doser af Drisapersen hos patienter med Duchenne muskeldystrofi og for at vurdere potentialet for IV-dosering som en alternativ administrationsvej

Inklusionskriterier:

• Drenge mellem 5 og 16 år inklusive.
• Duchenne muskeldystrofi som følge af en mutation, der kan korrigeres ved behandling med PRO051.
• Ikke ventilatorafhængig.
• Forventet levetid på mindst seks måneder.
• Ingen tidligere behandling med forsøgsmedicinsk behandling inden for seks måneder før undersøgelsen.
• Villig og i stand til at overholde studiebesøgsplanen og andre protokolkrav.

Ekskluderingskriterier:

• Afvigende RNA-splejsning og/eller afvigende respons på PR0051, påvist ved in vitro PR0051-assay under screening.
• Kendt tilstedeværelse af dystrofin i 5 % af fibrene i en diagnostisk muskelbiopsi før undersøgelse.
• Alvorlige muskelabnormiteter defineret som øget signalintensitet i >50 % af tibialis anterior muskel ved MR.
• FEV1 og/eller FVC <60 % af forventet.
• Nuværende eller historie med lever- eller nyresygdom.
• Akut sygdom inden for 4 uger før behandling (dag 1), som kan interferere med målingerne.
• Alvorlig mental retardering, som efter investigators mening forbyder deltagelse i denne undersøgelse.
• Alvorlig hjertemyopati, som efter investigatorens mening forbyder deltagelse i denne undersøgelse.
• Behov for mekanisk ventilation.
• Kreatininkoncentration over 1,5 gange den øvre grænse for normal (alderskorrigeret).
• Serum ASAT og/eller ALAT koncentration(er), som tyder på nedsat leverfunktion.
• Brug af antikoagulantia, antitrombotika eller blodpladehæmmende midler.
• Forsøgspersonen har doneret blod mindre end 90 dage før starten af ​​undersøgelsen.
• Aktuel eller historie med stof- og/eller alkoholmisbrug.
• Deltagelse i et andet forsøg med et forsøgsprodukt.