Uno studio pilota di fase I/II, in aperto, a dose crescente, per valutare l'effetto, la sicurezza, la tollerabilità e la farmacocinetica di dosi multiple SC di Drisapersen in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e per valutare il potenziale della somministrazione endovenosa come via di somministrazione alternativa

Criterio di inclusione:

• Ragazzi di età compresa tra i 5 e i 16 anni compresi.
• Distrofia muscolare di Duchenne risultante da una mutazione correggibile mediante trattamento con PRO051.
• Non dipendente dal ventilatore.
• Aspettativa di vita di almeno sei mesi.
• Nessun trattamento precedente con trattamento medicinale sperimentale nei sei mesi precedenti lo studio.
• Disponibilità e capacità di aderire al programma delle visite di studio e ad altri requisiti del protocollo.

Criteri di esclusione:

• Splicing aberrante dell'RNA e/o risposta aberrante a PRO051, rilevata dal test PRO051 in vitro durante lo screening.
• Presenza nota di distrofina nel 5% delle fibre in una biopsia muscolare diagnostica pre-studio.
• Gravi anomalie muscolari definite come aumento dell'intensità del segnale in> 50% del muscolo tibiale anteriore alla risonanza magnetica.
• FEV1 e/o FVC <60% del predetto.
• Attuale o anamnesi di malattia epatica o renale.
• Malattia acuta nelle 4 settimane precedenti il ​​trattamento (giorno 1) che potrebbe interferire con le misurazioni.
• Grave ritardo mentale che, a parere dello sperimentatore, vieta la partecipazione a questo studio.
• Grave miopatia cardiaca che, a parere dello sperimentatore, vieta la partecipazione a questo studio.
• Necessità di ventilazione meccanica.
• Concentrazione di creatinina superiore a 1,5 volte il limite superiore del normale (età corretta).
• Concentrazioni sieriche di AST e/o ALT che suggeriscono compromissione epatica.
• Uso di anticoagulanti, antitrombotici o agenti antipiastrinici.
• - Il soggetto ha donato il sangue meno di 90 giorni prima dell'inizio dello studio.
• Abuso attuale o pregresso di droghe e/o alcol.
• Partecipazione a un altro studio con un prodotto sperimentale.