Primær prematur utløsningsgenetikk
12. mars 2025 oppdatert av: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Identifikasjon Des Bases moléculaires de l'éjaculation prematurée Primaire
Hovedmålet med vår studie er å identifisere den første genetiske etiologien til primær for tidlig utløsning (PE).
Vi vil teste og evaluere eksistensen av genetisk determinisme som gir mottakelighet for et livslangt syndrom (primær for tidlig utløsning) hos noen pasienter.
For dette formål planlegger vi å etablere en samling av biologiske prøver og en database over pasienter med dette ekstreme syndromet, som vi vil analysere ved Genome Wide-analyse.
Dette vil føre til forbedringer i den biologiske forståelsen, "kunnskapen" til leger om sykdommen, og bør forbedre pasientenes livskvalitet.
Ikke alle PE-tilfeller har samme fysiopatologi og behandlingseffektivitet, som avhenger av den spesifikke mekanismen som er involvert i den kliniske konteksten.
Vårt arbeid vil gjøre det mulig å utvikle nye terapeutiske tilnærminger som passer for en stor andel av individer som presenterer PE.
Denne integrerende tilnærmingen som kombinerer forskere, pasienter og etiske komiteer vil legge til rette for dyp refleksjon, og fremme etableringen av egnede strukturer som er i stand til å motta pasienter for passende konsultasjoner.
Denne unike studien av PE bør også favorisere industrielle partnerskap.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
2.1 Hovedmål
- Å identifisere det molekylære grunnlaget for primær prematur ejakulasjon (PPE) hos mennesker for utvikling av ny tilpasset terapi.
- Sjekk og bekreft den genetiske hypotesen om PPE for å fylle tomrommet til genetisk kunnskap om dette syndromet.
- Forbedre kunnskapen til leger om denne sykdommen for å øke livskomforten til pasientene.
2.2 Sekundære mål
- Gi grunnlaget for nye terapeutiske tilnærminger.
- Utvidet kunnskap om etiologien til PE og tillate bedre behandling av pasienter.
- Utvikle strategier for å forhindre konsekvensene, noen ganger alvorlige, av denne tilstanden på det intime, personlige, sosiale og profesjonelle livet til disse pasientene. Fordi alle PE ikke har samme patofysiologi og behandlingssuksess avhenger av dens relevans for den spesifikke mekanismen til den aktuelle kliniske formen.
- Øk livskomforten til pasientene.
- Eliminer offentlige fordommer basert på misoppfatninger.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
70
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
La Chaussée Saint Victor, Frankrike, 41260
- Polyclinique de Blois
-
Marseille Cedex 08, Frankrike, 13285
- Hopital Saint Joseph
-
Paris, Frankrike, 75015
- Hopital Necker
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
. Pasienter (indekstilfeller ) Prospektive og retrospektive tilfeller
- Mann over 18 år
- signere det informerte samtykket
- Presenterer primær PE
- ha en tilknytning til et trygdesystem
. I slekt
- Mann eller kvinne over 18 år
- være relatert til indekssaken
- signere det informerte samtykket
- ha en tilknytning til et trygdesystem
Ikke-inkluderingskriterier:
. Pasienter (indekstilfelle):
- Være under 18 år
- har kjente genetiske variasjoner som disponerer eller kan fremme psykologiske lidelser som kan føre til PE (f.eks.: Kallmans syndrom, mikropenis, testikkeldysgenese, Klinfelters syndrom, Leydig-cellehypoplasi)
- har hatt psykososiale og psykotraumatiske faktorer i barndommen
- Manglende evne til å motta tydelig informasjon om protokollen
- Person som er berøvet friheten ved rettslig eller administrativ avgjørelse
- Hovedperson som er underlagt juridisk beskyttelse eller ikke kan samtykke
- Nekter å bli informert om en abnormitet oppdaget etter genetisk testing
- Anamnese med allergi mot lidokain eller andre anestesimidler brukt under punktering eller blodprøve
. I slekt :
- Alder <18 år
- Manglende evne til å motta tydelig informasjon om protokollen. Kan ikke delta i hele studien.
- Ingen dekning av trygdesystemet
- Fravær av signatur på samtykke eller avslag fra nærstående part
- Person som er berøvet friheten ved rettslig eller administrativ avgjørelse
- Hovedperson som er underlagt juridisk beskyttelse eller ikke kan samtykke
- Nekter å bli informert om en genetisk avvik påvist
- Anamnese med allergi mot lidokain eller andre anestesimidler brukt under punktering eller blodprøve
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Grunnvitenskap
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Menn over 18 år med primær for tidlig utløsning
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall personer med genetiske mutasjoner av mottakelighet for primær PE
Tidsramme: 4 år
|
Vi vil utføre WES (Whole Exome Sequencing) for å identifisere delte defekte gener hos 20 pasienter.
Ved genetisk ensartethet og ved en genetisk homogen rekruttering håper vi å synliggjøre et slikt gen hos flere individer.
Siden primær PE er svært sjeldne, bør denne gruppen ha defekte gener med mye høyere frekvenser enn i kontrollpopulasjonen (NCBI, 1000 genom og boliggenom).
Dette vil tillate oss å identifisere genetiske mutasjoner av mottakelighet for primær PE.
|
4 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Alexandre Alcaïs, MD, Hopital Necker
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. april 2014
Primær fullføring (Faktiske)
11. februar 2020
Studiet fullført (Faktiske)
11. februar 2020
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
2. april 2014
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
7. april 2014
Først lagt ut (Antatt)
9. april 2014
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
25. mars 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
12. mars 2025
Sist bekreftet
1. januar 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Urogenitale sykdommer
- Kjønnssykdommer
- Ejakulatorisk dysfunksjon
- Psykiske lidelser
- Kjønnssykdommer, mannlige
- Mannlige urogenitale sykdommer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer og graviditetskomplikasjoner
- Obstetrisk arbeid, prematur
- Obstetriske arbeidskomplikasjoner
- Graviditetskomplikasjoner
- Seksuell dysfunksjon, fysiologisk
- Seksuelle dysfunksjoner, psykologiske
- For tidlig fødsel
- For tidlig utløsning
Andre studie-ID-numre
- C12-32
- 2012-A01055-38 (Registeridentifikator: ID RCB)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .