Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Elsődleges korai magömlés genetika

2025. március 12. frissítette: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Identification Des Bases moléculaires de l'éjaculation prématurée Primaire

Vizsgálatunk fő célja az elsődleges korai magömlés (PE) első genetikai etiológiájának azonosítása. Megvizsgáljuk és értékeljük a genetikai determinizmus meglétét, amely bizonyos betegeknél élethosszig tartó szindrómára (elsődleges korai magömlés) való hajlamot eredményez. Ennek érdekében biológiai minták gyűjteményének és adatbázisának létrehozását tervezzük az extrém szindrómában szenvedő betegekről, amelyeket Genome Wide analízissel fogunk elemezni. Ez javulni fog a biológiai megértésben, az orvosok „tudásában” a betegséggel kapcsolatban, és javítania kell a betegek életminőségén. Nem minden PE-esetnek azonos a fiziopatológiája és a kezelés hatékonysága, ami a klinikai kontextusban érintett specifikus mechanizmustól függ. Munkánk lehetővé teszi új terápiás megközelítések kidolgozását, amelyek alkalmasak a PE-vel rendelkező egyének nagy részének. Ez a kutatókat, betegeket és etikai bizottságokat egyesítő integratív megközelítés elősegíti a mélyreható gondolkodást, elősegítve a megfelelő struktúrák létrehozását, amelyek alkalmasak a betegek megfelelő konzultációra. Ennek az egyedülálló PE-tanulmánynak az ipari partnerségeket is előnyben kell részesítenie.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

2.1 Fő cél

  • A primer korai magömlés (PPE) molekuláris alapjainak azonosítása emberekben új adaptált terápia kifejlesztéséhez.
  • Ellenőrizze és erősítse meg a PPE genetikai hipotézisét, hogy kitöltse a szindrómával kapcsolatos genetikai ismeretek űrét.
  • Az orvosok ismereteinek bővítése ezzel a betegséggel kapcsolatban a betegek életminőségének növelése érdekében.

2.2 Másodlagos célok

  • Adja meg az alapot új terápiás megközelítésekhez.
  • Bővült ismeretek a PE etiológiájáról, és lehetővé teszik a betegek jobb kezelését.
  • Olyan stratégiákat dolgozzon ki, amelyek megakadályozzák ennek az állapotnak az esetenként súlyos következményeit a betegek intim, személyes, társadalmi és szakmai életében. Mivel nem minden PE-nek ugyanaz a patofiziológiája, és a kezelés sikere attól függ, hogy mennyire relevanciája az adott klinikai forma specifikus mechanizmusához.
  • Növelje a betegek életminőségét.
  • A tévhiteken alapuló nyilvános előítéletek megszüntetése.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

70

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • La Chaussée Saint Victor, Franciaország, 41260
        • Polyclinique de Blois
      • Marseille Cedex 08, Franciaország, 13285
        • Hopital Saint Joseph
      • Paris, Franciaország, 75015
        • Hopital Necker

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. . Betegek (indexes esetek ) Prospektív és retrospektív esetek

    • 18 év feletti férfi
    • a tájékozott hozzájárulás aláírása
    • Elsődleges PE bemutatása
    • társadalombiztosítási rendszerhez tartozik

  2. . Összefüggő

    • 18 év feletti férfi vagy nő
    • kapcsolódjon az indexes esethez
    • a tájékozott hozzájárulás aláírása
    • társadalombiztosítási rendszerhez tartozik

Be nem foglalási kritériumok:

  1. . Betegek ( index eset ) :

    • Legyen 18 év alatti
    • ismert genetikai variációi vannak, amelyek hajlamosítanak vagy elősegíthetnek olyan pszichés rendellenességeket, amelyek PE-hez vezethetnek (pl.: Kallman-szindróma, mikropénisz, herediszgenezis, Klinfelter-szindróma, Leydig-sejtes hipoplázia)
    • gyermekkorában pszicho-szociális és pszicho-traumatikus tényezők voltak
    • Képtelenség egyértelmű információkat kapni a protokollról
    • Bírósági vagy közigazgatási határozattal megfosztott személy
    • Főbb Jogi védelem alatt álló vagy beleegyezésre képtelen személy
    • A genetikai vizsgálatot követően észlelt rendellenességről való tájékoztatás megtagadása
    • A kórtörténetben előfordult allergia lidokainra vagy más érzéstelenítő szerre, amelyet szúrás vagy vérvétel során használtak

  2. . Kapcsolódó:

    • Életkor <18 év
    • Képtelenség egyértelmű információk fogadására a protokollról. Nem tud részt venni a teljes vizsgálatban.
    • A társadalombiztosítási rendszer nem fedezi
    • A kapcsolt fél hozzájárulásának vagy elutasításának aláírásának hiánya
    • Bírósági vagy közigazgatási határozattal megfosztott személy
    • Főbb Jogi védelem alatt álló vagy beleegyezésre képtelen személy
    • Az észlelt genetikai rendellenességről való tájékoztatás megtagadása
    • A kórtörténetben előfordult allergia lidokainra vagy más érzéstelenítő szerre, amelyet szúrás vagy vérvétel során használtak

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Alapvető tudomány
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: 18 évesnél idősebb férfiak elsődleges korai magömléssel
Eljárás: Vérminta
Egyéb: Kérdőív
Eljárás: Bőr biopszia

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az elsődleges PE-re érzékeny genetikai mutációkkal rendelkező alanyok száma
Időkeret: 4 év
WES-t (Whole Exome Sequencing) fogunk végrehajtani, hogy azonosítsuk a közös hibás géneket 20 betegben. Genetikai egységesség és genetikailag homogén rekrutáció esetén reméljük, hogy egy ilyen gént több egyedben is kiemelhetünk. Mivel az elsődleges PE nagyon ritka, ennek a csoportnak sokkal nagyobb gyakorisággal kell rendelkeznie hibás génekkel, mint a kontroll populációban (NCBI, 1000 genom és házgenom). Ez lehetővé teszi számunkra, hogy azonosítsuk az elsődleges PE-re érzékeny genetikai mutációkat.
4 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Alexandre Alcaïs, MD, Hopital Necker

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2014. április 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2020. február 11.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2020. február 11.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2014. április 2.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2014. április 7.

Első közzététel (Becsült)

2014. április 9.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2025. március 25.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. március 12.

Utolsó ellenőrzés

2025. január 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • C12-32
  • 2012-A01055-38 (Registry Identifier: ID RCB)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel