Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Primär för tidig utlösningsgenetik

12 mars 2025 uppdaterad av: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Identifiering Des Bases moléculaires de l'éjaculation prématurée Primaire

Huvudsyftet med vår studie är att identifiera den första genetiska etiologin för primär för tidig utlösning (PE). Vi kommer att testa och utvärdera förekomsten av genetisk determinism som ger känslighet för ett livslångt syndrom (primär för tidig ejakulation) hos vissa patienter. För detta ändamål planerar vi att upprätta en samling biologiska prover och en databas över patienter med detta extrema syndrom, som vi kommer att analysera genom Genome Wide-analys. Detta kommer att leda till förbättringar i den biologiska förståelsen, "kunskapen" hos läkare om sjukdomen, och bör förbättra patienternas livskvalitet. Inte alla PE-fall har samma fysiopatologi och behandlingseffektivitet, vilket beror på den specifika mekanismen som är involverad i det kliniska sammanhanget. Vårt arbete kommer att göra det möjligt att utveckla nya terapeutiska tillvägagångssätt som lämpar sig för en stor del av individer som presenterar PE. Detta integrerande tillvägagångssätt som kombinerar forskare, patienter och etiska kommittéer kommer att underlätta djupgående reflektion och främja skapandet av lämpliga strukturer som kan ta emot patienter för lämpliga konsultationer. Denna unika studie av PE bör också gynna industriella partnerskap.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

2.1 Huvudmål

  • Att identifiera den molekylära grunden för primär prematur ejakulation (PPE) hos människor för utveckling av ny anpassad terapi.
  • Kontrollera och bekräfta den genetiska hypotesen om PPE för att fylla tomrummet med genetisk kunskap om detta syndrom.
  • Förbättra kunskapen hos läkare om denna sjukdom för att öka komforten för patienterna.

2.2 Sekundära mål

  • Ge grunden för nya terapeutiska tillvägagångssätt.
  • Utökad kunskap om etiologin för PE och möjliggöra bättre hantering av patienter.
  • Utveckla strategier för att förhindra konsekvenserna, ibland allvarliga, av detta tillstånd på dessa patienters intima, personliga, sociala och professionella liv. Eftersom alla PE inte har samma patofysiologi och behandlingsframgång beror på dess relevans för den specifika mekanismen för den berörda kliniska formen.
  • Öka livskomforten för patienterna.
  • Eliminera allmänhetens fördomar baserade på missuppfattningar.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

70

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • La Chaussée Saint Victor, Frankrike, 41260
        • Polyclinique de Blois
      • Marseille Cedex 08, Frankrike, 13285
        • Hopital Saint Joseph
      • Paris, Frankrike, 75015
        • Hopital Necker

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. . Patienter (indexfall ) Prospektiva och retrospektiva fall

    • Man över 18 år
    • underteckna det informerade samtycket
    • Presenterar primär PE
    • ha en anslutning till ett socialförsäkringssystem

  2. . Relaterad

    • Man eller kvinna över 18 år
    • vara relaterad till indexfallet
    • underteckna det informerade samtycket
    • ha en anslutning till ett socialförsäkringssystem

Kriterier för icke-inkludering:

  1. . Patienter ( indexfall ) :

    • Vara under 18 år
    • har kända genetiska variationer som predisponerar eller kan främja psykologiska störningar som kan leda till PE (t.ex.: Kallmans syndrom, mikropenis, testikeldysgenes, Klinfelters syndrom, Leydigcellshypoplasi)
    • har haft psykosociala och psykotraumatiska faktorer i barndomen
    • Oförmåga att få tydlig information om protokollet
    • Person som är frihetsberövad genom rättsligt eller administrativt beslut
    • Huvudperson som omfattas av rättsskydd eller inte kan ge sitt samtycke
    • Vägra att bli informerad om en avvikelse som upptäckts efter genetisk testning
    • Anamnes på allergier mot lidokain eller andra anestesimedel som använts vid punktering eller blodprov

  2. . Relaterad :

    • Ålder <18 år
    • Oförmåga att få tydlig information om protokollet. Kan inte delta i hela studien.
    • Ingen täckning av socialförsäkringssystemet
    • Avsaknad av underskrift av samtycke eller vägran från den närstående parten
    • Person som är frihetsberövad genom rättsligt eller administrativt beslut
    • Huvudperson som omfattas av rättsskydd eller inte kan ge sitt samtycke
    • Vägra att bli informerad om en upptäckt genetisk avvikelse
    • Anamnes på allergier mot lidokain eller andra anestesimedel som använts vid punktering eller blodprov

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Grundläggande vetenskap
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Män över 18 år med primär för tidig utlösning
Procedur: Blodprov
Övrig: Frågeformulär
Procedur: Hudbiopsi

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal försökspersoner med genetiska mutationer av känslighet för primär PE
Tidsram: 4 år
Vi kommer att utföra WES (Whole Exome Sequencing) för att identifiera delade defekta gener hos 20 patienter. Vid genetisk enhetlighet och av en genetiskt homogen rekrytering hoppas vi kunna lyfta fram en sådan gen hos flera individer. Eftersom primär PE är mycket sällsynt bör denna grupp ha defekta gener med mycket högre frekvenser än i kontrollpopulationen (NCBI, 1000 genom och bostadsgenom). Detta kommer att tillåta oss att identifiera genetiska mutationer av känslighet för primär PE.
4 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Utredare

  • Huvudutredare: Alexandre Alcaïs, MD, Hopital Necker

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 april 2014

Primärt slutförande (Faktisk)

11 februari 2020

Avslutad studie (Faktisk)

11 februari 2020

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

2 april 2014

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

7 april 2014

Första postat (Beräknad)

9 april 2014

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

25 mars 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

12 mars 2025

Senast verifierad

1 januari 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • C12-32
  • 2012-A01055-38 (Registeridentifierare: ID RCB)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera