Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Genetyka pierwotnego przedwczesnego wytrysku

12 marca 2025 zaktualizowane przez: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Identyfikacja Des Bases moléculaires de l'éjaculation prématurée Primaire

Głównym celem naszych badań jest identyfikacja pierwszej genetycznej etiologii pierwotnego przedwczesnego wytrysku (PE). Przetestujemy i ocenimy istnienie determinizmu genetycznego nadającego podatność na trwający całe życie zespół (pierwotny przedwczesny wytrysk) u niektórych pacjentów. W tym celu planujemy założyć zbiór próbek biologicznych i bazę danych pacjentów z tym skrajnym zespołem, które będziemy analizować za pomocą analizy Genome Wide. Doprowadzi to do poprawy biologicznego zrozumienia, „wiedzy” lekarzy o chorobie i powinno poprawić jakość życia pacjentów. Nie wszystkie przypadki PE mają taką samą fizjopatologię i skuteczność leczenia, które zależą od konkretnego mechanizmu zaangażowanego w kontekście klinicznym. Nasza praca umożliwi opracowanie nowych podejść terapeutycznych odpowiednich dla znacznej części osób z PE. To integracyjne podejście łączące badaczy, pacjentów i komisje etyczne ułatwi głęboką refleksję, promując tworzenie odpowiednich struktur zdolnych do przyjmowania pacjentów na odpowiednie konsultacje. To wyjątkowe badanie PE powinno również faworyzować partnerstwa przemysłowe.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

2.1 Główny cel

  • Identyfikacja molekularnych podstaw pierwotnego przedwczesnego wytrysku (PPE) u ludzi w celu opracowania nowej dostosowanej terapii.
  • Sprawdź i potwierdź genetyczną hipotezę PPE, aby wypełnić lukę w wiedzy genetycznej na temat tego zespołu.
  • Pogłębić wiedzę lekarzy na temat tej choroby, aby zwiększyć komfort życia pacjentów.

2.2 Cele drugorzędne

  • Zapewnij podstawę dla nowych podejść terapeutycznych.
  • Poszerza wiedzę na temat etiologii PE i pozwala na lepsze postępowanie z pacjentami.
  • Opracować strategie zapobiegania konsekwencjom, czasem ciężkim, tego stanu w życiu intymnym, osobistym, społecznym i zawodowym tych pacjentów. Ponieważ wszystkie PE mają różną patofizjologię, a powodzenie leczenia zależy od ich związku ze specyficznym mechanizmem danej postaci klinicznej.
  • Zwiększ komfort życia pacjentów.
  • Eliminacja uprzedzeń społecznych opartych na błędnych przekonaniach.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

70

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • La Chaussée Saint Victor, Francja, 41260
        • Polyclinique de Blois
      • Marseille Cedex 08, Francja, 13285
        • Hopital Saint Joseph
      • Paris, Francja, 75015
        • Hôpital Necker

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. . Pacjenci (indeks przypadków) Przypadki prospektywne i retrospektywne

    • Mężczyzna w wieku powyżej 18 lat
    • podpisanie świadomej zgody
    • Prezentacja podstawowej WF
    • mieć przynależność do systemu ubezpieczeń społecznych

  2. . Powiązany

    • Mężczyzna lub kobieta powyżej 18 lat
    • być powiązany z przypadkiem indeksu
    • podpisanie świadomej zgody
    • mieć przynależność do systemu ubezpieczeń społecznych

Kryteria niewłączenia:

  1. . Pacjenci ( przypadek indeksowy ) :

    • Być w wieku poniżej 18 lat
    • mają znane wariacje genetyczne, które predysponują lub mogą sprzyjać zaburzeniom psychicznym, które mogą prowadzić do PE (np.: zespół Kallmana, mikropenis, dysgenezja jąder, zespół Klinfeltera, hipoplazja komórek Leydiga)
    • miały czynniki psychospołeczne i psychotraumatyczne w dzieciństwie
    • Brak możliwości otrzymania jasnej informacji o protokole
    • Osoba pozbawiona wolności decyzją sądową lub administracyjną
    • Duża osoba podlegająca ochronie prawnej lub niezdolna do wyrażenia zgody
    • Odmowa bycia poinformowanym o nieprawidłowości wykrytej po badaniu genetycznym
    • Historia alergii na lidokainę lub inny środek znieczulający stosowany podczas nakłucia lub pobierania krwi

  2. . Powiązany :

    • Wiek <18 lat
    • Brak możliwości otrzymania jasnych informacji o protokole. Brak możliwości uczestniczenia w całym badaniu.
    • Brak objęcia systemem ubezpieczeń społecznych
    • Brak podpisu zgody lub odmowy podmiotu powiązanego
    • Osoba pozbawiona wolności decyzją sądową lub administracyjną
    • Duża osoba podlegająca ochronie prawnej lub niezdolna do wyrażenia zgody
    • Odmowa bycia poinformowanym o wykryciu nieprawidłowości genetycznej
    • Historia alergii na lidokainę lub inny środek znieczulający stosowany podczas nakłucia lub pobierania krwi

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Podstawowa nauka
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Mężczyźni w wieku powyżej 18 lat z pierwotnym przedwczesnym wytryskiem
Procedura: Próbka krwi
Inny: Ankieta
Procedura: Biopsja skóry

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba osób z mutacjami genetycznymi podatności na pierwotną PE
Ramy czasowe: 4 lata
Przeprowadzimy WES (sekwencjonowanie całego egzomu), aby zidentyfikować wspólne wadliwe geny u 20 pacjentów. W przypadku jednorodności genetycznej i genetycznie jednorodnej rekrutacji mamy nadzieję wyróżnić taki gen u kilku osobników. Ponieważ pierwotna PE jest bardzo rzadka, ta grupa powinna mieć wadliwe geny na znacznie wyższych częstotliwościach niż w populacji kontrolnej (NCBI, genom 1000 i genom mieszkaniowy). Pozwoli to na identyfikację mutacji genetycznych podatności na pierwotną PE.
4 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Śledczy

  • Główny śledczy: Alexandre Alcaïs, MD, Hôpital Necker

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2014

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

11 lutego 2020

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

11 lutego 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 kwietnia 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 kwietnia 2014

Pierwszy wysłany (Szacowany)

9 kwietnia 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

12 marca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • C12-32
  • 2012-A01055-38 (Identyfikator rejestru: ID RCB)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Próbka krwi

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Trinidad & Tobago

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj