Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Genética primaria de la eyaculación precoz

12 de marzo de 2025 actualizado por: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Identificación Des Bases moleculares de l'éjaculation prematurée Primaire

El objetivo principal de nuestro estudio es identificar la primera etiología genética de la Eyaculación Precoz (EP) primaria. Probaremos y evaluaremos la existencia de determinismo genético que confiere susceptibilidad a un síndrome de por vida (eyaculación precoz primaria) en algunos pacientes. Para ello, planeamos establecer una colección de muestras biológicas y una base de datos de pacientes con este síndrome extremo, que analizaremos mediante Genome Wide Analysis. Esto conducirá a mejoras en la comprensión biológica, el "conocimiento" de los médicos de la enfermedad, y debería mejorar la calidad de vida de los pacientes. No todos los casos de EP tienen la misma fisiopatología y eficacia del tratamiento, que dependen del mecanismo específico involucrado en el contexto clínico. Nuestro trabajo permitirá desarrollar nuevos enfoques terapéuticos adecuados para una gran proporción de personas que presentan EP. Este enfoque integrador que combina investigadores, pacientes y comités de ética facilitará una reflexión profunda, promoviendo la creación de estructuras adecuadas capaces de recibir pacientes para consultas adecuadas. Este estudio único de PE también debería favorecer las asociaciones industriales.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

2.1 Objetivo principal

  • Identificar la base molecular de la eyaculación precoz primaria (EPP) en humanos para el desarrollo de una nueva terapia adaptada.
  • Comprobar y confirmar la hipótesis genética del PPE para llenar el vacío de conocimiento genético sobre este síndrome.
  • Mejorar el conocimiento de los médicos sobre esta enfermedad para aumentar la comodidad de vida de los pacientes.

2.2 Objetivos secundarios

  • Proporcionar la base para nuevos enfoques terapéuticos.
  • Ampliar el conocimiento de la etiología de la EP y permitir un mejor manejo de los pacientes.
  • Desarrollar estrategias para prevenir las consecuencias, en ocasiones graves, de esta condición en la vida íntima, personal, social y profesional de estos pacientes. Porque no todos los EP tienen la misma fisiopatología y el éxito del tratamiento depende de su relevancia para el mecanismo específico de la forma clínica en cuestión.
  • Aumentar el confort de vida de los pacientes.
  • Eliminar los prejuicios públicos basados ​​en conceptos erróneos.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

70

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • La Chaussée Saint Victor, Francia, 41260
        • Polyclinique de Blois
      • Marseille Cedex 08, Francia, 13285
        • Hôpital Saint Joseph
      • Paris, Francia, 75015
        • Hôpital Necker

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. . Pacientes (casos índice) Casos prospectivos y retrospectivos

    • Hombre mayor de 18 años
    • firmar el consentimiento informado
    • Presentar EP primaria
    • tener afiliación a un sistema de seguridad social

  2. . Relacionado

    • Hombre o mujer mayor de 18 años
    • estar relacionado con el caso índice
    • firmar el consentimiento informado
    • tener afiliación a un sistema de seguridad social

Criterios de no inclusión:

  1. . Pacientes ( caso índice ) :

    • Ser menor de 18 años
    • tienen variaciones genéticas conocidas que predisponen o pueden promover trastornos psicológicos que pueden conducir a la EP (por ejemplo: síndrome de Kallman, micropene, disgenesia testicular, síndrome de Klinfelter, hipoplasia de células de Leydig)
    • han tenido factores psicosociales y psicotraumáticos en la infancia
    • Incapacidad para recibir información clara sobre el protocolo.
    • Persona privada de libertad por decisión judicial o administrativa
    • Mayor Persona sujeta de protección legal o incapaz de consentir
    • Negativa a ser informado de una anomalía detectada tras una prueba genética
    • Antecedentes de alergias a la lidocaína u otro agente anestésico utilizado durante la punción o extracción de sangre

  2. . Relacionado :

    • Edad <18 años
    • Imposibilidad de recibir información clara sobre el protocolo. No se puede participar en todo el estudio.
    • Sin cobertura por el sistema de seguridad social
    • Ausencia de firma de consentimiento o negativa de la parte relacionada
    • Persona privada de libertad por decisión judicial o administrativa
    • Mayor Persona sujeta de protección legal o incapaz de consentir
    • Negativa a ser informado de una anomalía genética detectada
    • Antecedentes de alergias a la lidocaína u otro agente anestésico utilizado durante la punción o extracción de sangre

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Ciencia básica
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Hombres mayores de 18 años con eyaculación prematura primaria
Procedimiento: Muestra de sangre
Otro: Cuestionario
Procedimiento: Biopsia de piel

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de sujetos con mutaciones genéticas de susceptibilidad a la EP primaria
Periodo de tiempo: 4 años
Realizaremos WES (Whole Exome Sequencing) para identificar genes defectuosos compartidos en 20 pacientes. En caso de uniformidad genética y de un reclutamiento genéticamente homogéneo, esperamos destacar tal gen en varios individuos. Como las EP primarias son muy raras, este grupo debería tener genes defectuosos con frecuencias mucho más altas que en la población de control (NCBI, genoma 1000 y genoma de alojamiento). Esto nos permitirá identificar mutaciones genéticas de susceptibilidad a la EP primaria.
4 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Investigadores

  • Investigador principal: Alexandre Alcaïs, MD, Hôpital Necker

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de abril de 2014

Finalización primaria (Actual)

11 de febrero de 2020

Finalización del estudio (Actual)

11 de febrero de 2020

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

2 de abril de 2014

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de abril de 2014

Publicado por primera vez (Estimado)

9 de abril de 2014

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

25 de marzo de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de marzo de 2025

Última verificación

1 de enero de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • C12-32
  • 2012-A01055-38 (Identificador de registro: ID RCB)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Muestra de sangre

Buscar ensayos similares

Patrocinadores y Colaboradores

Condiciones médicas

Intervenciones de drogas

CROs by country

CROs in Bosnia & Herzegovina

Condiciones

Enfermedades Raras

Intervenciones de drogas

Suplementos dietéticos

Patrocinador / Colaboradores

Localizaciones

Suscribir