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Genetica dell'eiaculazione precoce primaria

12 marzo 2025 aggiornato da: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Identification Des Bases moléculaires de l'éjaculation prématurée Primaire

L'obiettivo principale del nostro studio è identificare la prima eziologia genetica dell'eiaculazione precoce primaria (EP). Verificheremo e valuteremo l'esistenza di un determinismo genetico che conferisce suscettibilità a una sindrome permanente (eiaculazione precoce primaria) in alcuni pazienti. A tal fine, intendiamo istituire una raccolta di campioni biologici e un database di pazienti con questa sindrome estrema, che analizzeremo mediante analisi Genome Wide. Questo porterà a miglioramenti nella comprensione biologica, la "conoscenza" dei medici della malattia, e dovrebbe migliorare la qualità della vita dei pazienti. Non tutti i casi di EP hanno la stessa fisiopatologia ed efficacia terapeutica, che dipendono dallo specifico meccanismo coinvolto nel contesto clinico. Il nostro lavoro consentirà di sviluppare nuovi approcci terapeutici adatti a un'ampia percentuale di individui che presentano EP. Questo approccio integrativo che unisce ricercatori, pazienti e comitati etici faciliterà una profonda riflessione, favorendo la creazione di strutture idonee in grado di accogliere i pazienti per le opportune consultazioni. Questo studio unico sulla PE dovrebbe anche favorire i partenariati industriali.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

2.1 Obiettivo principale

  • Identificare le basi molecolari dell'eiaculazione precoce primaria (PPE) nell'uomo per lo sviluppo di una nuova terapia adattata.
  • Verificare e confermare l'ipotesi genetica del PPE per colmare il vuoto di conoscenza genetica su questa sindrome.
  • Migliorare la conoscenza dei medici su questa malattia per aumentare il comfort della vita dei pazienti.

2.2 Obiettivi secondari

  • Fornire le basi per nuovi approcci terapeutici.
  • Ampliare la conoscenza dell'eziologia dell'EP e consentire una migliore gestione dei pazienti.
  • Sviluppare strategie per prevenire le conseguenze, a volte gravi, di questa condizione sulla vita intima, personale, sociale e professionale di questi pazienti. Perché tutte le EP non hanno la stessa fisiopatologia e il successo del trattamento dipende dalla sua rilevanza per il meccanismo specifico della forma clinica interessata.
  • Aumentare il comfort di vita dei pazienti.
  • Eliminare il pregiudizio pubblico basato su idee sbagliate.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

70

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • La Chaussée Saint Victor, Francia, 41260
        • Polyclinique de Blois
      • Marseille Cedex 08, Francia, 13285
        • Hopital Saint Joseph
      • Paris, Francia, 75015
        • Hopital Necker

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. . Pazienti (casi indice) Casi prospettici e retrospettivi

    • Uomo di età superiore ai 18 anni
    • firmare il consenso informato
    • Presentando PE primaria
    • avere un'affiliazione a un sistema di sicurezza sociale

  2. . Imparentato

    • Maschio o femmina sopra i 18 anni
    • essere correlato al caso indice
    • firmare il consenso informato
    • avere un'affiliazione a un sistema di sicurezza sociale

Criteri di non inclusione:

  1. . Pazienti ( caso indice ) :

    • Avere meno di 18 anni
    • hanno note variazioni genetiche che predispongono o possono promuovere disturbi psicologici che possono portare all'embolia polmonare (es: sindrome di Kallman, micropene, disgenesia testicolare, sindrome di Klinfelter, ipoplasia delle cellule di Leydig)
    • hanno avuto fattori psicosociali e psicotraumatici durante l'infanzia
    • Impossibilità di ricevere informazioni chiare sul protocollo
    • Persona privata della libertà per decisione giudiziaria o amministrativa
    • Persona maggiore soggetta a tutela legale o impossibilitata a prestare il proprio consenso
    • Rifiuto di essere informato di un'anomalia rilevata dopo il test genetico
    • Storia di allergie alla lidocaina o ad altri agenti anestetici utilizzati durante la puntura o il prelievo di sangue

  2. . Imparentato :

    • Età <18 anni
    • Incapacità di ricevere informazioni chiare sul protocollo. Impossibile partecipare all'intero studio.
    • Nessuna copertura da parte del sistema di sicurezza sociale
    • Assenza di sottoscrizione di consenso o diniego della parte correlata
    • Persona privata della libertà per decisione giudiziaria o amministrativa
    • Persona maggiore soggetta a tutela legale o impossibilitata a prestare il proprio consenso
    • Rifiuto di essere informato di un'anomalia genetica rilevata
    • Storia di allergie alla lidocaina o ad altri agenti anestetici utilizzati durante la puntura o il prelievo di sangue

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Uomini di età superiore ai 18 anni con eiaculazione prematura primaria
Procedura: Campione di sangue
Altro: Questionario
Procedura: Biopsia cutanea

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di soggetti con mutazioni genetiche di suscettibilità all'EP primaria
Lasso di tempo: 4 anni
Eseguiremo il WES (Whole Exome Sequencing) per identificare i geni difettosi condivisi in 20 pazienti. In caso di uniformità genetica e di reclutamento geneticamente omogeneo, si spera di evidenziare tale gene in più individui. Poiché i PE primari sono molto rari, questo gruppo dovrebbe avere geni difettosi a frequenze molto più elevate rispetto alla popolazione di controllo (NCBI, genoma 1000 e genoma abitativo). Questo ci permetterà di identificare mutazioni genetiche di suscettibilità alla PE primaria.
4 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Investigatori

  • Investigatore principale: Alexandre Alcaïs, MD, Hopital Necker

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 aprile 2014

Completamento primario (Effettivo)

11 febbraio 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

11 febbraio 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 aprile 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 aprile 2014

Primo Inserito (Stimato)

9 aprile 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 marzo 2025

Ultimo verificato

1 gennaio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • C12-32
  • 2012-A01055-38 (Identificatore di registro: ID RCB)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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