Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетика первичной преждевременной эякуляции

12 марта 2025 г. обновлено: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Идентификация молекулярных оснований преждевременной эякуляции Primaire

Основной задачей нашего исследования является выявление первой генетической этиологии первичной преждевременной эякуляции (ПЭ). Мы проверим и оценим наличие генетического детерминизма, придающего предрасположенность к пожизненному синдрому (первичная преждевременная эякуляция) у некоторых пациентов. С этой целью мы планируем создать коллекцию биологических образцов и базу данных пациентов с этим экстремальным синдромом, которые мы проанализируем с помощью полногеномного анализа. Это приведет к улучшению биологического понимания, «знаний» врачей о болезни и должно улучшить качество жизни пациентов. Не все случаи ТЭЛА имеют одинаковую физиопатологию и эффективность лечения, что зависит от конкретного механизма, задействованного в клиническом контексте. Наша работа позволит разработать новые терапевтические подходы, подходящие для большей части пациентов с ТЭЛА. Этот интегративный подход, объединяющий исследователей, пациентов и комитеты по этике, будет способствовать глубокому осмыслению, способствуя созданию подходящих структур, способных принимать пациентов для соответствующих консультаций. Это уникальное исследование PE также должно способствовать промышленному партнерству.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

2.1 Основная цель

  • Выявление молекулярной основы первичной преждевременной эякуляции (ППЭ) у человека для разработки новой адаптированной терапии.
  • Проверьте и подтвердите генетическую гипотезу ППЭ, чтобы заполнить пробел в генетических знаниях об этом синдроме.
  • Улучшить знания врачей об этом заболевании для повышения комфортности жизни пациентов.

2.2 Второстепенные цели

  • Обеспечить основу для новых терапевтических подходов.
  • Расширение знаний об этиологии ТЭЛА и улучшение ведения пациентов.
  • Разработать стратегии для предотвращения последствий, иногда тяжелых, этого состояния для интимной, личной, социальной и профессиональной жизни этих пациентов. Поскольку все ТЭЛА имеют разную патофизиологию, и успех лечения зависит от его соответствия конкретному механизму рассматриваемой клинической формы.
  • Повысить комфортность жизни пациентов.
  • Устранение общественных предубеждений, основанных на заблуждениях.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

70

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • La Chaussée Saint Victor, Франция, 41260
        • Polyclinique de Blois
      • Marseille Cedex 08, Франция, 13285
        • Hopital Saint Joseph
      • Paris, Франция, 75015
        • Hopital Necker

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Описание

Критерии включения:

  1. . Пациенты (указатель случаев) Проспективные и ретроспективные случаи

    • Мужчина старше 18 лет
    • подписание информированного согласия
    • Представление первичного PE
    • иметь принадлежность к системе социального обеспечения

  2. . Связанный

    • Мужчина или женщина старше 18 лет
    • относиться к индексному регистру
    • подписание информированного согласия
    • иметь принадлежность к системе социального обеспечения

Критерии невключения:

  1. . Пациенты (указательный случай):

    • Быть в возрасте до 18 лет
    • имеют известные генетические вариации, которые предрасполагают или могут способствовать психологическим расстройствам, которые могут привести к ПЭ (например, синдром Каллмана, микропенис, тестикулярная дисгенезия, синдром Клинфельтера, гипоплазия клеток Лейдига)
    • имели психосоциальные и психотравмирующие факторы в детстве
    • Невозможность получить четкую информацию по протоколу
    • Лицо, лишенное свободы по судебному или административному решению
    • Крупное лицо, находящееся под правовой защитой или неспособное дать согласие
    • Отказ быть проинформированным об аномалии, обнаруженной после генетического тестирования
    • История аллергии на лидокаин или другой анестетик, используемый во время пункции или забора крови

  2. . Связанный :

    • Возраст <18 лет
    • Невозможность получить четкую информацию о протоколе. Невозможно участвовать во всем исследовании.
    • Отсутствие охвата системой социального обеспечения
    • Отсутствие подписи о согласии или отказе связанной стороны
    • Лицо, лишенное свободы по судебному или административному решению
    • Крупное лицо, находящееся под правовой защитой или неспособное дать согласие
    • Отказ от информирования об обнаруженной генетической аномалии
    • История аллергии на лидокаин или другой анестетик, используемый во время пункции или забора крови

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Фундаментальная наука
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Мужчины старше 18 лет с первичной преждевременной эякуляцией
Процедура: Образец крови
Другой: Анкета
Процедура: Биопсия кожи

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Количество субъектов с генетическими мутациями предрасположенности к первичной ПЭ
Временное ограничение: 4 года
Мы проведем WES (секвенирование всего экзома) для выявления общих дефектных генов у 20 пациентов. В случае генетической однородности и генетически однородного пополнения мы надеемся выделить такой ген у нескольких особей. Поскольку первичная ПЭ встречается очень редко, эта группа должна иметь дефектные гены с гораздо большей частотой, чем в контрольной популяции (NCBI, геном 1000 и жилищный геном). Это позволит выявить генетические мутации предрасположенности к первичной ПЭ.
4 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Следователи

  • Главный следователь: Alexandre Alcaïs, MD, Hopital Necker

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 апреля 2014 г.

Первичное завершение (Действительный)

11 февраля 2020 г.

Завершение исследования (Действительный)

11 февраля 2020 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

2 апреля 2014 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

7 апреля 2014 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

9 апреля 2014 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

25 марта 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

12 марта 2025 г.

Последняя проверка

1 января 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • C12-32
  • 2012-A01055-38 (Идентификатор реестра: ID RCB)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться