早漏の原発性遺伝学
初期分子の識別
私たちの研究の主な目的は、原発性早漏（PE）の最初の遺伝的病因を特定することです。
私たちは、一部の患者に生涯にわたる症候群（原発性早漏）への感受性を与える遺伝的決定論の存在をテストし、評価します。
この目的を達成するために、私たちは生物学的サンプルのコレクションとこの極端な症候群の患者のデータベースを確立し、ゲノムワイド分析によって分析する予定です。
これは生物学的理解、つまり病気に関する医師の「知識」の向上につながり、患者の生活の質を向上させるはずです。
すべてのPE症例が同じ生理病理と治療効率を示すわけではなく、それは臨床状況に関与する特定のメカニズムに依存します。
私たちの研究により、PEを呈する大部分の人に適した新しい治療アプローチの開発が可能になります。
研究者、患者、倫理委員会を組み合わせたこの統合的なアプローチは、深い考察を促進し、適切な診察のために患者を受け入れることができる適切な体制の構築を促進します。
PE に関するこのユニークな研究は、産業提携にも有利になるはずです。
調査の概要
詳細な説明
2.1 主な目的
- 新しい適応療法の開発のために、ヒトにおける原発性早漏（PPE）の分子基盤を特定する。
- この症候群に関する遺伝的知識の空白を埋めるために、PPE の遺伝的仮説を確認して確認します。
- 患者の生活の快適さを高めるために、この病気に関する医師の知識を向上させます。
2.2 二次的な目的
- 新しい治療アプローチの基礎を提供します。
- PE の病因に関する知識が広がり、患者のより適切な管理が可能になります。
- この状態が患者の親密な生活、個人的な生活、社会生活、職業生活に及ぼす、時には深刻な影響を防ぐための戦略を立ててください。 すべての PE が同じ病態生理学を持っているわけではなく、治療の成功は、関係する臨床形態の特定のメカニズムとの関連性に依存するためです。
- 患者さんの生活の快適性を高めます。
- 誤解に基づく世間の偏見をなくす。
研究の種類
介入
入学 (実際)
70
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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-
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La Chaussée Saint Victor、フランス、41260
- Polyclinique de Blois
-
Marseille Cedex 08、フランス、13285
- Hôpital Saint Joseph
-
Paris、フランス、75015
- Hôpital Necker
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
説明
包含基準:
。患者（初発症例） 前向き症例と遡及症例
- 18歳以上の男性
- インフォームドコンセントに署名する
- プライマリ PE の提示
- 社会保障制度に加入している
。関連している
- 18歳以上の男性または女性
- インデックスケースに関連する
- インフォームドコンセントに署名する
- 社会保障制度に加入している
非包含基準:
。患者（初発症例）：
- 18歳未満であること
- PEを引き起こす可能性のある精神疾患を引き起こしやすい、または促進する可能性がある既知の遺伝的変異を持っている（例：カルマン症候群、小陰茎、精巣形成不全、クリンフェルター症候群、ライディッヒ細胞形成不全）
- 幼少期に心理社会的および精神的外傷性の要因を抱えていた
- プロトコルに関する明確な情報を受信できない
- 司法または行政の決定によって自由を剥奪された人
- 主要な法的保護の対象または同意できない者
- 遺伝子検査で異常が見つかった場合の通知を拒否する
- 穿刺または血液サンプル中に使用されるリドカインまたはその他の麻酔薬に対するアレルギーの病歴
。関連している ：
- 年齢 <18 歳
- プロトコルに関する明確な情報を受信できない。 研究全体に参加できない。
- 社会保障制度が適用されない
- 関係者の同意または拒否の署名がない場合
- 司法または行政の決定によって自由を剥奪された人
- 主要な法的保護の対象または同意できない者
- 遺伝子異常が検出された場合の通知を拒否する
- 穿刺または血液サンプル中に使用されるリドカインまたはその他の麻酔薬に対するアレルギーの病歴
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：基礎科学
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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原発性PEに対する感受性の遺伝子変異を有する被験者の数
時間枠：4年
|
WES（全エクソームシーケンス）を実行して、20人の患者に共通する欠陥遺伝子を特定します。
遺伝的均一性および遺伝的に均一なリクルートメントの場合、私たちは複数の個体におけるそのような遺伝子を強調したいと考えています。
原発性PEは非常にまれであるため、このグループは対照集団（NCBI、1000ゲノムおよびハウジングゲノム）よりもはるかに高い頻度で欠陥遺伝子を有するはずです。
これにより、原発性PEに対する感受性の遺伝子変異を特定できるようになります。
|
4年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Alexandre Alcaïs, MD、Hôpital Necker
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2014年4月1日
一次修了 (実際)
2020年2月11日
研究の完了 (実際)
2020年2月11日
試験登録日
最初に提出
2014年4月2日
QC基準を満たした最初の提出物
2014年4月7日
最初の投稿 (推定)
2014年4月9日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年3月25日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年3月12日
最終確認日
2025年1月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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