Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Primární genetika předčasné ejakulace

7. dubna 2014 aktualizováno: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Identifikace Des Bases moléculaires de l'éjaculation prématurée Primaire

Hlavním cílem naší studie je identifikovat první genetickou etiologii primární předčasné ejakulace (PE). Budeme testovat a hodnotit existenci genetického determinismu propůjčujícího náchylnost k celoživotnímu syndromu (primární předčasná ejakulace) u některých pacientů. Za tímto účelem plánujeme založit sbírku biologických vzorků a databázi pacientů s tímto extrémním syndromem, které budeme analyzovat analýzou Genome Wide. To povede ke zlepšení biologického chápání, „znalosti“ lékařů nemoci a mělo by zlepšit kvalitu života pacientů. Ne všechny případy PE mají stejnou fyziopatologii a účinnost léčby, což závisí na specifickém mechanismu zahrnutém v klinickém kontextu. Naše práce umožní vyvinout nové terapeutické přístupy vhodné pro velkou část jedinců s PE. Tento integrativní přístup kombinující výzkumné pracovníky, pacienty a etické komise usnadní hlubokou reflexi a podpoří vytvoření vhodných struktur schopných přijímat pacienty k příslušným konzultacím. Tato jedinečná studie PE by měla také podporovat průmyslová partnerství.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

2.1 Hlavní cíl

  • Identifikovat molekulární základ primární předčasné ejakulace (PPE) u lidí pro vývoj nové adaptované terapie.
  • Zkontrolujte a potvrďte genetickou hypotézu PPE, abyste zaplnili prázdnotu genetických znalostí o tomto syndromu.
  • Zlepšit znalosti lékařů o této nemoci, aby se zvýšil komfort života pacientů.

2.2 Sekundární cíle

  • Poskytnout základ pro nové terapeutické přístupy.
  • Rozšíří znalosti o etiologii PE a umožní lepší management pacientů.
  • Vyvinout strategie k prevenci důsledků, někdy závažných, tohoto stavu na intimní, osobní, společenský a profesní život těchto pacientů. Protože všechny PE nemají stejnou patofyziologii a úspěšnost léčby závisí na její relevanci pro specifický mechanismus příslušné klinické formy.
  • Zvyšte komfort života pacientů.
  • Odstraňte veřejné předsudky založené na mylných představách.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Očekávaný)

70

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Francie
      • La Chaussée Saint Victor, Francie, 41260
        • Polyclinique de Blois
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Benoît Vogt, MD
      • Marseille Cedex 08, Francie, 13285
      • Paris, Francie, 75015

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. . Pacienti (indexové případy) Prospektivní a retrospektivní případy

    • Muž starší 18 let
    • podepsání informovaného souhlasu
    • Představujeme primární PE
    • mít příslušnost k systému sociálního zabezpečení

  2. . Příbuzný

    • Muž nebo žena starší 18 let
    • souvisí s případem indexu
    • podepsání informovaného souhlasu
    • mít příslušnost k systému sociálního zabezpečení

Kritéria nezařazení:

  1. . Pacienti (indexový případ):

    • Být mladší 18 let
    • mají známé genetické variace, které predisponují nebo mohou podporovat psychické poruchy, které mohou vést k PE (např.: Kallmanův syndrom, mikropenis, testikulární dysgeneze, Klinfelterův syndrom, hypoplazie Leydigových buněk)
    • měli v dětství psychosociální a psychotraumatické faktory
    • Neschopnost přijímat jasné informace o protokolu
    • Osoba zbavená svobody soudním nebo správním rozhodnutím
    • Major Osoba podléhající právní ochraně nebo neschopná dát souhlas
    • Odmítnutí být informován o abnormalitě zjištěné po genetickém testování
    • Historie alergií na lidokain nebo jiné anestetikum použité během punkce nebo vzorku krve

  2. . Příbuzný :

    • Věk <18 let
    • Neschopnost přijímat jasné informace o protokolu. Nelze se zúčastnit celé studie.
    • Žádné pokrytí systémem sociálního zabezpečení
    • Absence podpisu souhlasu nebo odmítnutí propojené osoby
    • Osoba zbavená svobody soudním nebo správním rozhodnutím
    • Major Osoba podléhající právní ochraně nebo neschopná dát souhlas
    • Odmítnutí být informován o zjištěné genetické abnormalitě
    • Historie alergií na lidokain nebo jiné anestetikum použité během punkce nebo vzorku krve

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet subjektů s genetickými mutacemi náchylnosti k primární PE
Časové okno: 4 roky
Provedeme WES (Whole Exome Sequencing) k identifikaci sdílených defektních genů u 20 pacientů. V případě genetické uniformity a geneticky homogenního náboru doufáme, že takový gen zvýrazníme u několika jedinců. Protože primární PE jsou velmi vzácné, tato skupina by měla mít defektní geny v mnohem vyšších frekvencích než v kontrolní populaci (NCBI, genom 1000 a genom bydlení). To nám umožní identifikovat genetické mutace náchylnosti k primární PE.
4 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Alexandre Alcaïs, MD, Hôpital Necker

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Primární dokončení (Očekávaný)

1. dubna 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. dubna 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. dubna 2014

První zveřejněno (Odhad)

9. dubna 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

9. dubna 2014

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. dubna 2014

Naposledy ověřeno

1. dubna 2014

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • C12-32
  • 2012-A01055-38 (Identifikátor registru: ID RCB)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Krevní vzorek

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Pakistan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit