Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Ensisijainen ennenaikainen siemensyöksy genetiikka

keskiviikko 12. maaliskuuta 2025 päivittänyt: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Identification Des Bases moléculaires de l'éjaculation prématurée Primaire

Tutkimuksemme päätavoitteena on tunnistaa primaarisen ennenaikaisen siemensyöksyn (PE) ensimmäinen geneettinen etiologia. Testaamme ja arvioimme geneettisen determinismin olemassaoloa, joka antaa alttiuden elinikäiselle oireyhtymälle (primaarinen ennenaikainen siemensyöksy) joillakin potilailla. Tätä tarkoitusta varten aiomme perustaa kokoelman biologisia näytteitä ja tietokannan potilaista, joilla on tämä äärimmäinen oireyhtymä, jonka analysoimme Genome Wide -analyysillä. Tämä parantaa biologista ymmärrystä, lääkäreiden "tietoutta" sairaudesta ja parantaa potilaiden elämänlaatua. Kaikilla PE-tapauksilla ei ole samaa fysiopatologiaa ja hoidon tehokkuutta, mikä riippuu kliinisen kontekstin erityisestä mekanismista. Työmme mahdollistaa uusien terapeuttisten lähestymistapojen kehittämisen, jotka sopivat suurelle osalle PE-potilaista. Tämä integroiva lähestymistapa, jossa yhdistyvät tutkijat, potilaat ja eettiset komiteat, helpottaa syvällistä pohdintaa ja edistää sellaisten sopivien rakenteiden luomista, jotka pystyvät vastaanottamaan potilaita asianmukaisiin konsultaatioihin. Tämän ainutlaatuisen PE-tutkimuksen pitäisi myös suosia teollisia kumppanuuksia.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

2.1 Päätavoite

  • Tunnistaa primaarisen ennenaikaisen siemensyöksyn (PPE) molekyyliperusta ihmisillä uuden mukautetun hoidon kehittämiseksi.
  • Tarkista ja vahvista PPE:n geneettinen hypoteesi täyttääksesi tätä oireyhtymää koskevan geneettisen tiedon tyhjiön.
  • Paranna lääkäreiden tietämystä tästä taudista potilaiden elämänmukavuuden lisäämiseksi.

2.2 Toissijaiset tavoitteet

  • Tarjoa perusta uusille terapeuttisille lähestymistavoille.
  • Laajentunut tietämys PE:n etiologiasta ja mahdollistaa potilaiden paremman hoidon.
  • Kehitetään strategioita estääkseen tämän sairauden joskus vakavia seurauksia näiden potilaiden intiimiin, henkilökohtaiseen, sosiaaliseen ja työelämään. Koska kaikilla PE:illä ei ole samaa patofysiologiaa, ja hoidon onnistuminen riippuu sen merkityksestä kyseessä olevan kliinisen muodon erityismekanismin kannalta.
  • Lisää potilaiden elämänmukavuutta.
  • Poistaa vääriin käsityksiin perustuvat julkiset ennakkoluulot.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

70

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • La Chaussée Saint Victor, Ranska, 41260
        • Polyclinique de Blois
      • Marseille Cedex 08, Ranska, 13285
        • Hôpital Saint Joseph
      • Paris, Ranska, 75015
        • Hôpital Necker

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. . Potilaat (indeksitapaukset) Prospektiiviset ja retrospektiiviset tapaukset

    • Mies yli 18-vuotias
    • tietoisen suostumuksen allekirjoittaminen
    • Esitetään ensisijainen PE
    • kuulua sosiaaliturvajärjestelmään

  2. . Liittyvät

    • Mies tai nainen yli 18 vuotta
    • liittyä indeksitapaukseen
    • tietoisen suostumuksen allekirjoittaminen
    • kuulua sosiaaliturvajärjestelmään

Ei sisällyttämiskriteerit:

  1. . Potilaat (indeksitapaus):

    • Ole alle 18-vuotias
    • sinulla on tunnettuja geneettisiä muunnelmia, jotka altistavat tai voivat edistää psyykkisiä häiriöitä, jotka voivat johtaa PE:hen (esim. Kallmanin oireyhtymä, mikropenis, kivesten dysgeneesi, Klinfelterin oireyhtymä, Leydig-solujen hypoplasia)
    • heillä on ollut psykososiaalisia ja psykotraumaattisia tekijöitä lapsuudessa
    • Kyvyttömyys saada selkeää tietoa protokollasta
    • Henkilö, jolta on riistetty vapaus oikeuden tai hallinnon päätöksellä
    • Tärkeä Henkilö, joka on oikeussuojan alainen tai ei voi antaa suostumusta
    • Geenitestin jälkeen havaitusta poikkeavuudesta ilmoittamisen kieltäytyminen
    • Aiempi allergia lidokaiinille tai muulle anestesialle, jota on käytetty pistoksen tai verinäytteen aikana

  2. . Aiheeseen liittyvä :

    • Ikä <18 vuotta
    • Kyvyttömyys saada selkeää tietoa protokollasta. Ei voi osallistua koko tutkimukseen.
    • Sosiaaliturva ei kata
    • Lähipiirin suostumuksen tai kieltäytymisen allekirjoituksen puuttuminen
    • Henkilö, jolta on riistetty vapaus oikeuden tai hallinnon päätöksellä
    • Tärkeä Henkilö, joka on oikeussuojan alainen tai ei voi antaa suostumusta
    • Kieltäytyminen saamasta ilmoitusta havaitusta geneettisestä poikkeavuudesta
    • Aiempi allergia lidokaiinille tai muulle anestesialle, jota on käytetty pistoksen tai verinäytteen aikana

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Yli 18 -vuotiaat miehet, joilla on ensisijainen ennenaikainen siemensyöksy
Menettely: Verinäyte
Muut: Kyselylomake
Menettely: Ihon biopsia

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kohteiden lukumäärä, joilla on primaariselle PE:lle alttiita geneettisiä mutaatioita
Aikaikkuna: 4 Vuotta
Suoritamme WES (Whole Exome Sequencing) tunnistaaksemme yhteiset vialliset geenit 20 potilaalla. Geneettisen yhtenäisyyden ja geneettisesti homogeenisen rekrytoinnin tapauksessa toivomme tuovan esiin sellaisen geenin useissa yksilöissä. Koska primaariset PE ovat hyvin harvinaisia, tällä ryhmällä pitäisi olla viallisia geenejä paljon korkeammalla taajuudella kuin kontrollipopulaatiossa (NCBI, 1000 genomi ja asuntogenomi). Tämä antaa meille mahdollisuuden tunnistaa geneettiset mutaatiot, jotka ovat herkkiä primaariselle PE:lle.
4 Vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Tutkijat

  • Päätutkija: Alexandre Alcaïs, MD, Hôpital Necker

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 1. huhtikuuta 2014

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 11. helmikuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 11. helmikuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 2. huhtikuuta 2014

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 7. huhtikuuta 2014

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Keskiviikko 9. huhtikuuta 2014

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 25. maaliskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 12. maaliskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. tammikuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • C12-32
  • 2012-A01055-38 (Rekisterin tunniste: ID RCB)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Verinäyte

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Qatar

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa