原发性早泄遗传学
早产儿分子基础鉴定
我们研究的主要目的是确定原发性早泄 (PE) 的第一个遗传病因。
我们将测试和评估遗传决定论的存在，该决定论赋予某些患者终生综合征（原发性早泄）的易感性。
为此，我们计划建立一个生物样本集合和一个患有这种极端综合征的患者的数据库，我们将通过全基因组分析对其进行分析。
这将导致生物学理解的改善，即医生对疾病的“知识”，并应改善患者的生活质量。
并非所有 PE 病例都具有相同的病理生理学和治疗效率，这取决于临床背景中涉及的具体机制。
我们的工作将使开发适用于大部分 PE 患者的新治疗方法成为可能。
这种将研究人员、患者和伦理委员会结合起来的综合方法将有助于深刻反思，促进建立能够接受患者进行适当咨询的合适结构。
这项对 PE 的独特研究也应该有利于工业合作伙伴关系。
研究概览
详细说明
2.1 主要目标
- 确定人类原发性早泄 (PPE) 的分子基础，以开发新的适应性疗法。
- 验证并证实PPE的遗传假说，以填补关于该综合征的遗传学知识的空白。
- 提高医生对这种疾病的认识，以提高患者的生活舒适度。
2.2 次要目标
- 为新的治疗方法提供基础。
- 扩展了对 PE 病因学的认识，并允许更好地管理患者。
- 制定策略以防止这种情况对这些患者的亲密、个人、社交和职业生活造成的后果，有时甚至是严重的后果。 因为所有的 PE 都不具有相同的病理生理学，治疗的成功取决于其与相关临床形式的具体机制的相关性。
- 增加患者生活的舒适度。
- 消除基于误解的公众偏见。
研究类型
介入性
注册 (预期的)
70
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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La Chaussée Saint Victor、法国、41260
- Polyclinique De Blois
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Marseille Cedex 08、法国、13285
- Hôpital Saint Joseph
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Paris、法国、75015
- Hopital Necker
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
.患者（指标病例）前瞻性和回顾性病例
- 18岁以上男子
- 签署知情同意书
- 介绍初级体育
- 加入社会保障体系
.有关的
- 18岁以上的男性或女性
- 与指示案例相关
- 签署知情同意书
- 加入社会保障体系
非入选标准：
.患者（指标病例）：
- 未满 18 岁
- 具有已知的易患或可促进可导致 PE 的心理障碍的遗传变异（例如：卡尔曼综合症、小阴茎、睾丸发育不全、克林费尔特综合征、间质细胞发育不全）
- 在童年时期有心理社会和心理创伤因素
- 无法收到有关协议的明确信息
- 被司法或行政决定剥夺自由的人
- 主要受法律保护或无法同意的人
- 拒绝告知基因检测后发现的异常
- 对利多卡因或穿刺或血液样本中使用的其他麻醉剂过敏史
.有关的 ：
- 年龄 <18 岁
- 无法接收有关协议的明确信息。 无法参与整个研究。
- 没有社会保障体系覆盖
- 关联方未签字同意或拒绝签字
- 被司法或行政决定剥夺自由的人
- 主要受法律保护或无法同意的人
- 拒绝被告知检测到的基因异常
- 对利多卡因或穿刺或血液样本中使用的其他麻醉剂过敏史
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：基础科学
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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具有原发性 PE 易感性基因突变的受试者人数
大体时间：4年
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我们将执行 WES（全外显子组测序）来识别 20 名患者共有的缺陷基因。
在遗传一致性和遗传同质招募的情况下，我们希望在几个个体中突出这样的基因。
由于原发性 PE 非常罕见，因此该组的缺陷基因频率应该比对照人群（NCBI、1000 基因组和住房基因组）高得多。
这将使我们能够识别对原发性 PE 易感性的基因突变。
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4年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Alexandre Alcaïs, MD、Hopital Necker
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
初级完成 (预期的)
2018年4月1日
研究注册日期
首次提交
2014年4月2日
首先提交符合 QC 标准的
2014年4月7日
首次发布 (估计)
2014年4月9日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2014年4月9日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2014年4月7日
最后验证
2014年4月1日
更多信息
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