Diagnose av medfødt CMV-infeksjon hos nyfødte som mislyktes i hørselsscreening for nyfødte (CYMEAUDIT)

Medfødt cytomegalovirus (cCMV) er den hyppigste medfødte infeksjonen i Frankrike. Rundt 90 % av cCMV-infiserte spedbarn er asymptomatiske ved fødselen, hvorav 7 til 20 % utvikler sensorineuralt hørselstap (SNHL). cCMV forklarer minst 10 % av alle tilfeller av hørselstap hos små barn. Tidlig antiviral behandling (iverksatt før 1 måneds alder) med ganciklovir eller valganciklovir kan forbedre hørselsutfallet. I fravær av universell screening forblir cCMV stort sett uoppdaget fordi de fleste infiserte nyfødte er asymptomatiske eller har uspesifikke symptomer. Når symptomer blir tydelige eller utvikler seg, kan det være for sent for bekreftelse på at infeksjonen er av medfødt opprinnelse fordi diagnose av medfødt infeksjon er basert på påvisning av CMV i prøver tatt innen 2 til 3 uker etter fødselen. Tilstedeværelsen av CMV i prøver tatt etter dette tidspunktet kan representere postnatal infeksjon som ikke medfører risiko for hørselstap eller nevroutviklingssekveler. Universell hørselsscreening ved fødsel ved bruk av otoakustisk emisjon (OAE) tilbys nå i de fleste fødeinstitusjoner i Frankrike for å oppdage symptomatisk hørselshemming ved fødselen, men screening av cCMV-infeksjon er ikke kombinert med denne screeningen. I denne studien vil muligheten for å oppnå diagnosen medfødt CMV-diagnose før en måneds alder og bekreftelse av hørselstap hos nyfødte som mislyktes i hørselsscreening for nyfødte bli testet.