Diagnos av medfödd CMV-infektion hos nyfödda som misslyckades med nyfödd hörselscreening (CYMEAUDIT)

Medfödd cytomegalovirus (cCMV) är den vanligaste medfödda infektionen i Frankrike. Omkring 90 % av cCMV-infekterade spädbarn är asymtomatiska vid födseln, av vilka 7 till 20 % utvecklar sensorineural hörselnedsättning (SNHL). cCMV förklarar minst 10 % av alla fall av hörselnedsättning hos små barn. Tidig antiviral behandling (genomförd före 1 månads ålder) med ganciklovir eller valganciklovir kan förbättra hörselresultatet. I avsaknad av universell screening förblir cCMV i stort sett oupptäckt eftersom de flesta infekterade nyfödda är asymtomatiska eller har ospecifika symtom. När symtom blir uppenbara eller utvecklas kan det vara för sent för att bekräfta att infektionen är av medfödd ursprung eftersom diagnos av medfödd infektion baseras på upptäckt av CMV i prover som samlats in inom 2 till 3 veckor efter födseln. Närvaron av CMV i prover som tagits efter denna tid kan representera postnatal infektion som inte medför risk för hörselnedsättning eller neuroutvecklingsföljd. Universell hörselscreening vid födseln med användning av otoakustisk emission (OAE) erbjuds nu i de flesta mödrar i Frankrike för att upptäcka symtomatisk hörselnedsättning vid födseln, men screening av cCMV-infektion är inte kopplad till denna screening. I denna studie kommer möjligheten att uppnå diagnosen medfödd CMV-diagnos före en månads ålder samt bekräftelsen av hörselnedsättning hos nyfödda som misslyckades med nyfödd hörselscreening testas.