MR-studie - Kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi (CPEO)
13. april 2016 oppdatert av: Gitte Hedermann Pedersen, Rigshospitalet, Denmark
Magnetisk resonansavbildningsstudie av pasienter med kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi
Hensikten med denne studien er å undersøke andelen fett på en MR-skanning av nedre posemuskler, lår og legger hos pasienter med mitokondriesykdommen kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi (CPEO).
I tillegg vil det bli gjort en undersøkelse av volumet av øyemusklene og sammenlignet med pasientens kliniske presentasjon av ptosis og oftalmoplegi.
Studieoversikt
Status
Fullført
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Mangelen på energi og tretthet sett hos pasienter med mitokondrielle sykdommer har blitt antatt å være forårsaket av en energidefekt på grunn av en genetisk defekt i mitokondriell DNA.
Etterforskerne har analysert noen få MR-skanninger av muskler fra pasienter med CPEO og har sett en utvidet mengde fett i musklene, som ser ut til å utvikle seg med alderen. Pasientens symptomer kan være forårsaket av den utvidede mengden fett og dermed en mindre mengde aktive muskler i stedet for "energidefekten".
Dette vil bli undersøkt i en gruppe pasienter med CPEO og resultatene vil bli sammenlignet med resultater fra en gruppe friske kontroller.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
133
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Copenhagen, Danmark, 2100
- Neuromuscular Research Unit
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
14 år til 76 år (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Danske pasienter med verifiserte enkelt store mtDNA-delesjoner og kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Danske pasienter med verifiserte enkelt store mtDNA-delesjoner og kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi.
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter som har metallimplantater i kroppen, for eksempel kirurgiske klips, cochleaimplantat, pacemaker etc.
- Pasienter som er gravide eller ammer.
- Pasienter som er klaustrofobiske
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Tidsperspektiver: Tverrsnitt
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Pasienter
Pasienter med bekreftet singe storskala mtDNA-delesjoner og kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi.
|
MR av øyemuskler, underposemuskler, lårmuskler og leggmuskler.
|
|
Kontroller
Sunne kontroller tilpasset alder og kjønn.
|
MR av øyemuskler, underposemuskler, lårmuskler og leggmuskler.
|
|
Pasientgruppe som kontroller
Pasienter med mitokondriell DNA 3243A>G mutasjoner
|
MR av øyemuskler, underposemuskler, lårmuskler og leggmuskler.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Fettfraksjon i musklene i underpose, lår og legger
Tidsramme: 1 dag
|
Etterforskerne vil gjøre en 3-punkts Dixon-skanning av musklene i den nedre posen, lårene og leggene og måle fettfraksjonen i disse musklene én gang per pasient eller kontroll.
|
1 dag
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Isokinetisk muskeldynamometri av ankelfleksjon
Tidsramme: 1 dag
|
Isokinetisk muskeldynamometri av ankelfleksjon.
Dette gjøres på en Biodex 3 og gjøres én gang per pasient eller kontroll samme dag som MR-skanningen gjøres.
Disse resultatene er korrelert med mengden av ikke-fettinfiltrert muskel på MR-skanningen.
|
1 dag
|
|
Isokinetisk muskeldynamometri av ankelforlengelse
Tidsramme: 1 dag
|
Isokinetisk muskeldynamometri av ankelforlengelse.
Dette gjøres på en Biodex 3 og gjøres én gang per pasient eller kontroll samme dag som MR-skanningen gjøres.
Disse resultatene er korrelert med mengden av ikke-fettinfiltrert muskel på MR-skanningen.
|
1 dag
|
|
Isokinetisk muskeldynamometri av knefleksjon.
Tidsramme: 1 dag
|
Isokinetisk muskeldynamometri av knefleksjon.
Dette gjøres på en Biodex 3 og gjøres én gang per pasient eller kontroll samme dag som MR-skanningen gjøres.
Disse resultatene er korrelert med mengden av ikke-fettinfiltrert muskel på MR-skanningen.
|
1 dag
|
|
Isokinetisk muskeldynamometri av kneforlengelse
Tidsramme: 1 dag
|
Isokinetisk muskeldynamometri av kneforlengelse.
Dette gjøres på en Biodex 3 og gjøres én gang per pasient eller kontroll samme dag som MR-skanningen gjøres.
Disse resultatene er korrelert med mengden av ikke-fettinfiltrert muskel på MR-skanningen.
|
1 dag
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
MR T1-skanning av øyemuskler
Tidsramme: 1 dag
|
Undersøkelse av volumet av øyemusklene på MR-skanning og sammenlikning med pasientens kliniske presentasjon av ptose og oftalmoplegi.
MR-undersøkelsen gjøres én gang per pasient eller kontroll og samme dag som de andre MR-undersøkelsene.
|
1 dag
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. juni 2014
Primær fullføring (Faktiske)
1. oktober 2015
Studiet fullført (Faktiske)
1. oktober 2015
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
6. juni 2014
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
11. juni 2014
Først lagt ut (Anslag)
12. juni 2014
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
14. april 2016
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
13. april 2016
Sist bekreftet
1. april 2016
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolske sykdommer
- Sykdommer i nervesystemet
- Øyesykdommer
- Nevrologiske manifestasjoner
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Muskelsykdommer
- Nevromuskulære sykdommer
- Sykdommer i kranienerve
- Øyemotilitetsforstyrrelser
- Mitokondrielle sykdommer
- Lammelse
- Mitokondrielle myopatier
- Oftalmoplegi, kronisk progressiv ekstern
- Oftalmoplegi
Andre studie-ID-numre
- H-3-2012-163 (CPEO)
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .