En åpen undersøkelse av LMI070 (Branaplam) i type 1 spinal muskelatrofi (SMA)

Effekten av branaplam på vekstparametere: lengde (målt fra toppen av hodet til fotens såle), hodeomkrets og brystomkrets (målt over brystvorte linje). Gjennomsnittlig endring fra baseline i CM presenteres

I samsvar med studiemålene og protokolldefinerte analyser ble endepunktene for sekundær effekt analysert i henhold til behandlingsgruppen som deltakerne ble tildelt ved baseline (del 1 og 3 og del 2 og 3) uavhengig av studiedose eller administrasjonsvei.

Effekten av branaplam på kroppsvekt i kg ble målt ved bruk av en vektskala. Gjennomsnittlig endring fra baseline i kg presenteres

I samsvar med studiemålene og protokolldefinerte analyser ble endepunktene for sekundær effekt analysert i henhold til behandlingsgruppen som deltakerne ble tildelt ved baseline (del 1 og 3 og del 2 og 3) uavhengig av studiedose eller administrasjonsvei.

Effekten av branaplam på pulsoksimetri i prosentandel oksygenmetning ble evaluert ved bruk av en sonde som måler oksygen i blodet. Gjennomsnittlig endring fra baseline i prosentandel av oksygenmetning rapporteres. Negative tall indikerer en nedgang fra baseline

I samsvar med studiemålene og protokolldefinerte analyser ble endepunktene for sekundær effekt analysert i henhold til behandlingsgruppen som deltakerne ble tildelt ved baseline (del 1 og 3 og del 2 og 3) uavhengig av studiedose eller administrasjonsvei.

Effekten av branaplam på luftveiene ble evaluert ved å telle antall pust i ett minutt. Gjennomsnittlig endring fra baseline i åndedrag per minutt er rapportert "

I samsvar med studiemålene og protokolldefinerte analyser ble endepunktene for sekundær effekt analysert i henhold til behandlingsgruppen som deltakerne ble tildelt ved baseline (del 1 og 3 og del 2 og 3) uavhengig av studiedose eller administrasjonsvei.

En paradoksal pust oppstår når ett rom beveger seg ut av fasen sammenlignet med et annet.

I SMA type I er paradoksal pust ofte et tegn på pusteproblemer der lunge ribbekken beveger seg innover under inspirasjon i stedet for utover mens magen utvides.

I samsvar med studiemålene og protokolldefinerte analyser ble endepunktene for sekundær effekt analysert i henhold til behandlingsgruppen som deltakerne ble tildelt ved baseline (del 1 og 3 og del 2 og 3) uavhengig av studiedose eller administrasjonsvei.

Effekten av branaplam på luftveisstatus ble evaluert ved å måle omkretsen av ribbekken mens du tok et pust inn og ut mens du er stille eller sover.

I samsvar med studiemålene og protokolldefinerte analyser ble endepunktene for sekundær effekt analysert i henhold til behandlingsgruppen som deltakerne ble tildelt ved baseline (del 1 og 3 og del 2 og 3) uavhengig av studiedose eller administrasjonsvei.

CHOP har til hensikt er et motorisk testmål for SMA type 1 og lignende svake spedbarn med nevromuskulær sykdom. CHOP har til hensikt gir et nyttig mål på motoriske ferdigheter og styrke i denne befolkningen. Det er en 16 vare, 64 poengskala. Hver vare (motorisk ferdighet) får en poengsum fra null til 4: null indikerer ikke kan fullføre bevegelsen, 1 til 3 indikerer delvis ytelse og en 4 indikerer person kan fullføre bevegelsen på egen hånd uten hjelp. Disse score er lagt opp til en mulig total score på 64 og høyere score indikerer bedre resultater.

I samsvar med studiemålene og protokolldefinerte analyser ble endepunktene for sekundær effekt analysert i henhold til behandlingsgruppen som deltakerne ble tildelt ved baseline (del 1 og 3 og del 2 og 3) uavhengig av studiedose eller administrasjonsvei.

For å evaluere effektiviteten av branaplam ved bevaring av oral fôring

I samsvar med studiemålene og protokolldefinerte analyser ble endepunktene for sekundær effekt analysert i henhold til behandlingsgruppen som deltakerne ble tildelt ved baseline (del 1 og 3 og del 2 og 3) uavhengig av studiedose eller administrasjonsvei.

Hine seksjon 2 er en standardisert evaluering av motorisk funksjon. Den evaluerer 8 elementer; Ta tak, hodekontroll, sparking, rulle over, sitte opp, krype, stå og gå. Motoregenskaper tildeles en score fra 0 til 3 til 5 poeng og null betyr at barnet mangler den motoriske ferdigheten. Maksimal poengsum er 26 som er avhengig av alder, utviklingsnivå og alvorlighetsgrad av sykdom. En høyere poengsum er et bedre resultat. Denne vurderingen ble lagt til med endring 6, derfor var ingen grunnlinje tilgjengelig.

I samsvar med studiemålene og protokolldefinerte analyser ble endepunktene for sekundær effekt analysert i henhold til behandlingsgruppen som deltakerne ble tildelt ved baseline (del 1 og 3 og del 2 og 3) uavhengig av studiedose eller administrasjonsvei.

Hine seksjon 2 er en standardisert evaluering av motorisk funksjon. Den evaluerer 8 elementer; Ta tak, hodekontroll, sparking, rulle over, sitte opp, krype, stå og gå. Motoregenskaper tildeles en score fra 0 til 3 til 5 poeng og null betyr at barnet mangler den motoriske ferdigheten. Maksimal poengsum er 26 som er avhengig av alder, utviklingsnivå og alvorlighetsgrad av sykdom. En høyere poengsum er et bedre resultat. Denne vurderingen ble lagt til med endring 6, derfor var ingen grunnlinje tilgjengelig.

I samsvar med studiemålene og protokolldefinerte analyser ble endepunktene for sekundær effekt analysert i henhold til behandlingsgruppen som deltakerne ble tildelt ved baseline (del 1 og 3 og del 2 og 3) uavhengig av studiedose eller administrasjonsvei.

BIBAP (Bileevel Positive Airway Pressure) ventilasjon er en 2 -nivå pustestøtte som har et rør som kobles til en maske. Det gir et annet nivå av lufttrykk for innånding kontra utpust, mens en CPAP (kontinuerlig positivt luftveistrykk) bare pumper ett nivå av lufttrykk, men også er ikke-invasiv. Invasiv ventilasjon leveres via et endotrakealt eller trakeostomi -rør.

I samsvar med studiemålene og protokolldefinerte analyser ble endepunktene for sekundær effekt analysert i henhold til behandlingsgruppen som deltakerne ble tildelt ved baseline (del 1 og 3 og del 2 og 3) uavhengig av studiedose eller administrasjonsvei.