Trombose og nevrokognisjon i Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom (KS) rammer omtrent 1 av hver 600 menn, men er fortsatt alvorlig underdiagnostisert. Menn med KS er mer utsatt for et bredt spekter av sykdommer, inkludert trombotiske lidelser. Dessuten er nevrokognitiv funksjon svekket ved KS. Bakgrunnen for økt trombosetilbøyelighet er ikke forstått, og det er heller ikke forstått hvordan testosteronbehandling påvirker tromboserisikoen ved KS. Effekten av testosteronbehandling på nevrokognisjon ved KS er heller ikke fullstendig forstått. Imidlertid spekuleres det i at testosteronbehandling på et tidlig tidspunkt kan bidra til å forbedre den generelle nevrokognitive ytelsen.

I denne studien er 30 menn med KS som mottar testosteronbehandling, 30 menn med KS som ikke mottar testosteronbehandling og 60 matchede friske mannlige kontroller inkludert. Etter innledende undersøkelse inkludert blodprøver og nevrokognitiv testing, følges forsøkspersonene i 18 måneder og undersøkes en gang til. Etter første undersøkelse vil gruppen av tidligere ubehandlede KS-hanner settes på standard testosteronbehandling i henhold til gjeldende retningslinjer.

Grupper vil bli sammenlignet ved å måle og utvalg av markører for koagulasjon og fibrinolyse, inkludert trombingenerering og fibrinstrukturanalyse, for å vurdere den hemostatiske balansen. Også et bredt utvalg av nevrokognitive tester og hjerne-fMRI brukes for å sammenligne den nevrokognitive funksjonen mellom gruppene.