NGS for HLA-typing av givere og mottakere oh hematopoietiske stamceller (NGS HLA)

Antallet pasienter som venter på allotransplantasjon av hematopoetiske stamceller er i konstant utvikling. Tilsvarende har antallet frivillige givere av hematopoietiske stamceller på alle globale filer overskredet terskelen på 22 millioner givere siden slutten av 2013. Til tross for dette forblir søket etter en matchet urelatert donor-HLA for en pasient noen ganger lang og vanskelig, spesielt for pasienter med sjeldne HLA-alleler. Det er viktig å øke antallet givere i den globale filen, øke HLA-mangfoldet av registranter og oppløsnings-HLA-typing. Mer HLA-typing av en donor som er registrert på filen vil være nøyaktig, mer forskning og rekruttering av en donor for å oppnå allograft hos en pasient som venter, vil gå raskt.

Den konstante utviklingen av antall HLA-alleler og antall tvetydigheter demonstrerer raskt grensene for gjeldende typeteknikker. Studiet av eksoner og introner som ville forbedre oppløsningsnivået HLA-typing betydelig, og nå et nivå av allelisk oppløsning. Det oppløsningsnivået vil også identifisere alle nullalleler (alleler som proteinet ikke uttrykkes fra). Søket etter en HLA med en pasient vil bli lettere ved å redusere den økonomiske konsekvensen og tiden for søket. I tillegg har en rekke studier vist at vevskompatibilitet som er smalest mulig mellom giver og mottaker av allogene hematopoietiske stamceller kan forbedre pasientens overlevelse ved å redusere forekomsten og alvorlighetsgraden av sykdomstransplantat mot verten og forbedre engraftment.

I tillegg bør analyseevnen til de mange prøvene som bruker denne teknikken indusere reduksjonen i HLA-typingskostnader og dermed lette registreringen av anonyme benmargsdonorer i det nasjonale registeret til Biomedicine Agency.