NGS voor HLA-typering van donoren en ontvangers van hematopoietische stamcellen (NGS HLA)

Het aantal patiënten dat wacht op een transplantaat van hematopoëtische stamcellen evolueert voortdurend. Evenzo heeft het aantal vrijwillige donoren van hematopoëtische stamcellen in alle wereldwijde bestanden sinds eind 2013 de drempel van 22 miljoen donoren overschreden. Desondanks blijft de zoektocht naar een gematchte niet-verwante donor-HLA voor een patiënt soms lang en moeilijk, vooral voor patiënten met zeldzame HLA-allelen. Het is belangrijk om het aantal donoren in het globale bestand te vergroten, de HLA-diversiteit van registranten te vergroten en HLA-typering op te lossen. Meer HLA-typering van een in het dossier geregistreerde donor zal nauwkeurig zijn, meer onderzoek en de werving van een donor om een ​​allograft te krijgen bij een wachtende patiënt zal snel zijn.

De constante evolutie van het aantal HLA-allelen en het aantal ambiguïteiten toont al snel de grenzen van de huidige typeringstechnieken aan. De studie van exons en introns die het resolutieniveau van HLA-typering aanzienlijk zouden verfijnen en een niveau van allelische resolutie zouden bereiken. Dat resolutieniveau zou ook alle nul-allelen identificeren (allelen waarvan het eiwit niet tot expressie komt). Het zoeken naar een HLA bij een patiënt wordt gemakkelijker gemaakt door de financiële impact en tijd van het zoeken te verminderen. Bovendien hebben talrijke onderzoeken aangetoond dat de nauwst mogelijke weefselcompatibiliteit tussen de donor en de ontvanger van allogene hematopoëtische stamcellen de overleving van de patiënt kan verbeteren door de incidentie en ernst van ziektetransplanting tegen de gastheer te verminderen en de implantatie te verbeteren.

Bovendien zou het analysevermogen van de vele monsters met behulp van deze techniek moeten leiden tot een daling van de HLA-typeringskosten en zo de registratie van anonieme beenmergdonoren in het nationale register van het Biomedicine Agency vergemakkelijken.