NGS per la tipizzazione HLA di donatori e riceventi di cellule staminali ematopoietiche (NGS HLA)

Il numero di pazienti in attesa di allotrapianto di cellule staminali emopoietiche è in continua evoluzione. Allo stesso modo, il numero di donatori volontari di cellule staminali ematopoietiche su tutto il file globale ha superato la soglia dei 22 milioni di donatori dalla fine del 2013. Nonostante ciò, la ricerca di un donatore HLA non imparentato compatibile per un paziente rimane talvolta lunga e difficile, soprattutto per i pazienti con alleli HLA rari. È importante aumentare il numero di donatori nel file globale, aumentare la diversità HLA dei dichiaranti e la risoluzione della tipizzazione HLA. Più tipizzazione HLA di un donatore registrato nel file sarà accurata, più ricerche e il reclutamento di un donatore per ottenere un allotrapianto in un paziente in attesa sarà veloce.

La costante evoluzione del numero di alleli HLA e del numero di ambiguità dimostra rapidamente i limiti delle attuali tecniche di tipizzazione. Lo studio di esoni e introni che affinerebbe significativamente il livello di tipizzazione HLA di risoluzione, raggiungendo un livello di risoluzione allelica. Quel livello di risoluzione identificherebbe anche tutti gli alleli nulli (alleli da cui la proteina non è espressa). La ricerca di un HLA con un paziente sarà facilitata riducendo l'impatto finanziario e il tempo della ricerca. Inoltre, numerosi studi hanno dimostrato che la compatibilità tissutale più stretta possibile tra il donatore e il ricevente di una cellula staminale emopoietica allogenica può migliorare la sopravvivenza del paziente riducendo l'incidenza e la gravità della malattia dell'innesto contro l'ospite e per migliorare l'attecchimento.

Inoltre, la capacità di analisi dei numerosi campioni che utilizzano questa tecnica dovrebbe indurre la diminuzione dei costi di tipizzazione HLA e quindi facilitare la registrazione di donatori anonimi di midollo osseo nel registro nazionale dell'Agenzia di biomedicina.