NGS til HLA-typebestemmelse af donorer og modtagere oh hæmatopoietiske stamceller (NGS HLA)

Antallet af patienter, der venter på allotransplantation af hæmatopoietiske stamceller, udvikler sig konstant. Tilsvarende har antallet af frivillige donorer af hæmatopoietiske stamceller på alle globale filer overskredet tærsklen på 22 millioner donorer siden slutningen af ​​2013. På trods af dette forbliver søgningen efter en matchet ikke-relateret donor-HLA for en patient nogle gange lang og vanskelig, især for patienter med sjældne HLA-alleler. Det er vigtigt at øge antallet af donorer i den globale fil, øge HLA-diversiteten af ​​registranter og opløsning af HLA-typning. Mere HLA-typning af en donor, der er registreret i filen, vil være nøjagtig, mere forskning og rekruttering af en donor for at opnå en allograft i en patient, der venter, vil være hurtig.

Den konstante udvikling af antallet af HLA-alleler og antallet af tvetydigheder demonstrerer hurtigt grænserne for nuværende typningsteknikker. Undersøgelsen af ​​exoner og introner, der signifikant ville forfine opløsningsniveauet for HLA-typebestemmelse og nå et niveau af allelisk opløsning. Dette opløsningsniveau vil også identificere alle nul-alleler (alleler, hvorfra proteinet ikke udtrykkes). Søgningen efter en HLA med en patient vil blive lettere ved at reducere den økonomiske virkning og tid af søgningen. Derudover har talrige undersøgelser vist, at vævskompatibilitet, der er størst muligt mellem donor og modtager af en allogen hæmatopoietiske stamceller, kan forbedre patientoverlevelsen ved at reducere forekomsten og sværhedsgraden af ​​sygdomstransplantat mod værten og forbedre engraftment.

Desuden skulle analysekapaciteten for de mange prøver, der anvender denne teknik, inducere faldet i HLA-typebestemmelsesomkostninger og dermed lette registreringen af ​​anonyme knoglemarvsdonorer i Biomedicinstyrelsens nationale register.