NGS för HLA-typning av givare och mottagare oh hematopoetiska stamceller (NGS HLA)

Antalet patienter som väntar på allotransplantation av hematopoetiska stamceller utvecklas ständigt. På samma sätt har antalet frivilliga givare av hematopoetiska stamceller i alla globala filer överskridit tröskeln på 22 miljoner givare sedan slutet av 2013. Trots detta förblir sökandet efter en matchad icke-relaterad donator-HLA för en patient ibland lång och svår, särskilt för patienter med sällsynta HLA-alleler. Det är viktigt att öka antalet givare i den globala filen, öka HLA-mångfalden av registranter och upplösning av HLA-typning. Mer HLA-typning av en donator som är registrerad i filen kommer att bli korrekt, mer forskning och rekryteringen av en donator för att uppnå ett allotransplantat hos en patient som väntar kommer att gå snabbt.

Den konstanta utvecklingen av antalet HLA-alleler och antalet oklarheter visar snabbt gränserna för nuvarande typningstekniker. Studiet av exoner och introner som avsevärt skulle förfina upplösningsnivån HLA-typning och nå en nivå av allelupplösning. Den upplösningsnivån skulle också identifiera alla nollalleler (alleler från vilka proteinet inte uttrycks). Sökandet efter en HLA med en patient kommer att underlättas genom att den ekonomiska effekten och tiden för sökningen minskar. Dessutom har ett flertal studier visat att vävnadskompatibilitet som är så snäv som möjligt mellan givaren och mottagaren av en allogen hematopoetisk stamcell kan förbättra patientens överlevnad genom att minska förekomsten och svårighetsgraden av sjukdomstransplantat mot värden och förbättra engraftment.

Dessutom bör analysförmågan hos de många prover som använder denna teknik inducera minskningen av HLA-typningskostnader och därmed underlätta registreringen av anonyma benmärgsdonatorer i Biomedicinverkets nationella register.