NGS para tipagem HLA de doadores e receptores de células-tronco hematopoiéticas (NGS HLA)

O número de pacientes que aguardam aloenxerto de células-tronco hematopoiéticas está em constante evolução. Da mesma forma, o número de doadores voluntários de células-tronco hematopoiéticas em todo o arquivo global ultrapassou o limite de 22 milhões de doadores desde o final de 2013. Apesar disso, a busca por um HLA de doador não aparentado compatível para um paciente permanece às vezes longa e difícil, especialmente para pacientes com alelos HLA raros. É importante aumentar o número de doadores no arquivo global, aumentar a diversidade HLA dos registrantes e a tipagem HLA de resolução. Mais tipagem HLA de um doador registrado no arquivo será precisa, mais pesquisas e o recrutamento de um doador para conseguir um aloenxerto em um paciente em espera será rápido.

A evolução constante do número de alelos HLA e o número de ambiguidades demonstram rapidamente os limites das técnicas de tipagem atuais. O estudo de éxons e íntrons que refinariam significativamente o nível de resolução de tipagem HLA, chegando a um nível de resolução alélica. Esse nível de resolução também identificaria todos os alelos nulos (alelos dos quais a proteína não é expressa). A busca de um HLA com um paciente será facilitada pela redução do impacto financeiro e do tempo da busca. Além disso, numerosos estudos demonstraram que a compatibilidade tecidual mais estreita possível entre o doador e o receptor de células-tronco hematopoiéticas alogênicas pode melhorar a sobrevida do paciente, reduzindo a incidência e a gravidade da doença do enxerto contra o hospedeiro e melhorando o enxerto.

Além disso, a capacidade de análise de muitas amostras usando esta técnica deve induzir a diminuição dos custos de tipagem HLA e, assim, facilitar o registro de doadores anônimos de medula óssea no registro nacional da Agência de Biomedicina.