Metabolomikk for oppdagelse av biomarkører hos barn med EoE

Eosinofil øsofagitt (EoE) er en lidelse i spiserøret som utløses av mat- og/eller miljøallergener og er preget av symptomer på esophageal dysfunksjon og eosinofili i spiserøret. Standarden for omsorg for diagnostisering og overvåking av EoE er med biopsier av spiserøret. Det er foreløpig ingen kjente biomarkører som korrelerer med den inflammatoriske aktiviteten til esophageal mucosa, og pasientenes symptomer alene er utilstrekkelige for å gi en pålitelig vurdering. Noen studier rapporterer at pasienter med EoE kan gjennomgå endoskopi opptil 11 ganger i løpet av ett år. Å finne en ikke-invasiv biomarkør vil derfor være av høy klinisk og økonomisk interesse.

Etterforskerne vil søke å registrere 8 barn i alderen 2-18 år som allerede gjennomgår esophagogastroduodenoscopy (EGD). For forskningsformål vil en perifer blodprøve bli tatt samtidig med perifer intravenøs (IV) plassering, som rutinemessig utføres for å sedere under endoskopi, og derved unngå ekstra nålestikk. Det vil også bli tatt en urinprøve på dagen for EGD. Disse prøvene vil deretter bli analysert for plasma- og urinmetabolomikk for å evaluere for eventuelle forstyrrelser hos EoE versus ikke-EoE-personer.

Risikoen for deltakere som gjennomgår EGD er den samme som de ville vært hvis de ikke ble registrert i studien, da ingen ytterligere biopsier vil bli tatt. Risikoen forbundet med blodprøvetaking er minimal og inkluderer noe ubehag, som svimmelhet, besvimelse, blåmerker, sårhet, koagulering og blødning på stedet for nålestikket, og i sjeldne tilfeller infeksjon. Innsamling av urinprøver skjer ved ren fangst hos kun toaletttrente individer.

Denne studien bør gi verdifull informasjon om plasma- og urinmetabolomikk hos EoE versus ikke-EoE-personer. Når dette "oppdagelses"-datasettet er analysert, kan fremtidig forskning fokusere spesifikt på de unormale metabolittene og søke å registrere mange flere personer for en valideringsfase.