Et personlig tilpasset program for fysisk aktivitet og kosthold for hypotalamisk fedme (OH_APADIET)

Hypothalamus fedme (HO) er definert som fedme sekundært til nedsatt funksjon av hypothalamuskjernene, det sentrale organet for energi- og vekthomeostase. Blant årsakene til OH, er det de som er relatert til en hypotalamisk lesjon (lesjon) som kraniofaryngiom (CP) eller inflammatorisk (sarkoidose, tuberkulose osv..) og de som kalles genetiske, med genavvik involvert i den sentrale reguleringen av energihomeostase. De genetiske årsakene til fedme kan enten være "monogene" ved mutasjon av gener involvert i leptin/melanokortinbanen, eller "syndromiske", definert av assosiasjonen av fedme og andre kliniske tegn (syndrom), slik som Prader-Willi syndrom (PWS) ). PWS, som har en frekvens på 1/15000 fødsler, er et av de mest kjente fedmerelaterte syndromene. Det er preget av muskelhypotoni ved fødselen, alvorlig hyperfagi og diettimpulsivitet, dysmorfe trekk og intellektuell funksjonshemming med kognitive atferdsavvik.

Selv om HO har ulik opprinnelse, har den en vanlig fenotype med tilstedeværelse av alvorlig fedme, som har stor innvirkning på sykelighet og dødelighet. Fedme er multifaktoriell, assosiert med et økt energiinntak, en reduksjon i energiforbruk og en endring av perifer metabolisme. For det første fører nedsatt funksjon av hypothalamuskjernene til resistens mot leptin og andre hormoner som er involvert i energibalansen (GLP1, ghrelin etc.) som fører til økt sult og mangel på metthet som er ansvarlig for hyperfagi. En endring av den kognitive kontrollen av matinntaket og en hyperaktivering av belønningssystemet er også beskrevet i PWS, som kan forklare episoder med ukontrollert matimpulsivitet (mattyveri) og høy følsomhet for ytre stimuli, spesielt visualisering av mat. Som sådan er det en spesielt interessant modell for å studere hyperfagi og endringer i kontrollen av matinntaket. Det bør bemerkes at spiseforstyrrelser varierer fra individ til individ, men kan også svinge for samme individ avhengig av pasientens psykologiske tilstand og deres daglige aktiviteter. Involveringen av det autonome nervesystemet fører til en reduksjon i den sympatiske tonen som er ansvarlig for et fall i hvileenergiforbruk. Det er faktisk en positiv sammenheng mellom aktivitet i det autonome nervesystemet, basal metabolisme og spontan fysisk aktivitet. I tillegg har endokrine underskudd, tilstede i HO, ikke eller utilstrekkelig substituert, som gonadotropisk, tyrotropisk eller somatotrop insuffisiens, også en negativ innvirkning på hvileenergiforbruk. Det totale energiforbruket reduseres også av den lave spontane fysiske aktiviteten (PA) hos pasientene i forhold til hypotonien beskrevet hos disse pasientene og en reduksjon av den spontane aktiveringen av bevegelsene. I tillegg er søvnforstyrrelser (OSA, narkolepsi, hypersomnolens på dagtid) vanlig hos pasienter med OH og kan øke treningsutmattelsen og vanskelighetene for pasienter å utføre PA. Til slutt er synsforstyrrelser (reduksjon av alvorlig synsskarphet ved amputasjon av synsfeltet) assosiert med optisk chiasme involvering i lesjonsindusert HO eller indusert av kraniofaryngiom tumorreseksjon, også en begrensning for PA og øker stillesittende livsstil. Fraværet av PA og økningen i stillesittende livsstil er assosiert med unormal kroppssammensetning med en økning i kroppsfett på bekostning av muskelmasse. Dette er spesielt viktig hos pasienter med PWS assosiert med utviklingsmuskelhypotoni].

Personer med HO har ofte kognitive svikt, lærevansker og sosiale ferdighetsforstyrrelser. Disse er konstante i PWS, men også i lesjonsårsaken. Alle disse faktorene fører til å endre livskvaliteten. Det er således påvist en svekkelse av livskvalitet hos 185 overvektige pasienter med kraniofaryngiom i barndommen. I vår kohort av HO-personer er humørforstyrrelser vurdert ved HAD-skåren vanlige: 91 % for lesjons-HO 50 % for genetisk HO, og dette er korrelert med BMI. Kendall-Taylor-studien viser at hos barn med kraniofaryngiom avhenger livskvalitetsskåren av alderen ved diagnose, tilstedeværelsen av somatotropisk mangel og BMI. For tiden er det ingen spesifikk behandling av HO. Medikamentelle behandlinger har blitt foreslått som melatonin, somatostatinanalog eller sympatomimetika, men med begrenset effekt på vekt og fôringsatferd, noe som resulterer i ingen forskrivningsanbefalinger gitt mangelen på randomiserte studier med tilstrekkelige pasientprøver. Sibutramin testet hos pasienter med lesjonell eller genetisk HO, trukket tilbake fra markedet i Frankrike siden 2010 for potensielt skadelige effekter på det kardiovaskulære systemet. GLP 1-analoger er også en interessant terapeutisk tilnærming hos pasienter med kraniofaryngiom med en viss effekt på vekt, men er for tiden forbeholdt diabetespasienter. Når det gjelder fedmekirurgi anbefaler HAS at "indikasjonen må være eksepsjonell og diskuteres fra sak til sak". En metaanalyse av resultatene av fedmekirurgi hos 21 personer med kraniofaryngiom viste et vekttap ved 1 år på 15,1 kg, i samme gjennomsnitt som den overvektige generelle befolkningen opererte. Likevel ble forsøkspersonene valgt (fravær av viktige atferdsforstyrrelser) og resultatene gjelder kun på kort sikt. Ved genetisk HO, spesielt PWS, bør resultatene av fedmekirurgi brukes med forsiktighet. Når det gjelder vekttap, er resultatene ikke like gode, med middels langvarig vektreduksjon, vedvarende hyperfagi til tross for reduksjon av mageposen, og økt risiko for sykelighet og dødelighet. Ledelse er i hovedsak atferdsbasert, basert på daglig støtte til spiseatferd og PA. Mathåndtering krever fra en svært ung alder for disse pasientene, en permanent matkontroll, for å kjempe mot primær impulsivitet av sentral opprinnelse, kan være en årsak til frustrasjon og atferdsforstyrrelser. Faktisk er det genetiske syndromet preget av intens og permanent sult, mangel på metthet og en besettelse for mat. De berørte pasientene er fullstendig overveldet av denne vanedannende oppførselen. Det er ekstremt vanskelig eller umulig for barnet som for den voksne med dette syndromet å kontrollere kostinntaket. Følget må derfor kontrollere tilgangen på mat i inn- og utland. Dette krever konstant tilsyn. En tidlig opplæring av mat i familien er avgjørende fordi det i dag ikke er mulig og bærekraftig autonomi angående kosthold for disse pasientene. Det er et sterkt behov for sammenheng for omsorgspersoner for å unngå unødvendige diskusjoner og krangling. Det er nødvendig å informere, forebygge, knytte til seg familien og det vennlige følget slik at det er sammenheng med den atferdslinjen som er valgt av alle. Pasienter kan ikke føle signalene som vil tillate dem å ha et måltid som andre mennesker, så det anbefales å sette på plass en presis matramme på mengder og tidsplaner, en matinnstilling med lav energitetthet samtidig som de gir tilstrekkelig matvolum. Et strengt rammeverk beroliger og sikrer pasienten fordi han har målestokker. Dette for å berolige personen selv, for å gjøre alt for å begrense fristelsene som er en kilde til raserianfall og frustrasjon. Ved å respektere måltidsplaner og deres sammensetning ("matsikkerhet"), ved å avlede pasientenes tankegang, ved å okkupere dem, kan vi forbedre matbesettelsen til pasienter med HO. Denne spesifikke og personlige kostholdsbehandlingen er derfor nødvendig og viktig. Fysiske aktiviteter er også en grunnleggende komponent i behandling av vanlig fedme og dens komplikasjoner. Det har en gunstig effekt på vektkontroll, spesielt på forebygging av vektøkning. I tillegg har PA viktige gunstige effekter på kroppssammensetningen. Uavhengig av vekttap, reduserer PA totalt kroppsfett og visceralt bukfett. Det begrenser også tap av muskelmasse under vekttap. Utover dens effekt på vektkontroll og kroppssammensetning, er PA fordelaktig assosiert med mange helseparametere og reduserer risikoen for å utvikle de store komplikasjonene av fedme (type 2 diabetes og hjerte- og karsykdommer). PA er også forbundet med økt livskvalitet. Til slutt forbedrer PA fysisk kapasitet som ofte er sterkt redusert hos overvektige personer. Fedme er på den ene siden assosiert med nedsatt kardiorespiratorisk kondisjon, muskelstyrke, funksjonskapasitet (observert for eksempel under 6-minutters gåtesten) og på den andre siden nedsatt balanse og bevegelse. Studier på pasienter med HO viste at pasientene hadde et lavt nivå av PA. Bare én studie målte PA-nivå i PWS. PA ble målt ved hjelp av akselerometre hos 28 unge voksne med moderat fedme. Bare 25 % av mennene og 15 % av kvinnene oppnådde minimumsnivået av anbefalt PA og gjennomsnittlig daglig varighet av moderat til høy intensitet AP var 14 minutter. To studier målte PA-nivå ved bruk av akselerometre eller skrittellere hos pasienter med kraniofaryngiom. PA-nivået var lavere enn det som ble sett hos normalvektige personer. I tillegg ser funksjonsevnen til HO-personer ut til å være svekket. For eksempel ble muskelstyrke, balanse og bevegelse vurdert i 5 studier av 12 til 19 unge voksne med PWS og massiv fedme. Muskelstyrken ble betydelig redusert sammenlignet med normalvektige personer, men også sammenlignet med kontroll overvektige. Balansen ble også endret, noe som økte risikoen for å falle. Til slutt adopterte disse pasientene et annet gangmønster (redusert ganghastighet og skrittlengde, økt dobbel støttetid). Grolla et al. viste at et 4-ukers program, gjentatt 4 ganger i året, som kombinerer en diett med lavt kaloriinnhold og et vedvarende program med PA (opptil 7 timer med aktiviteter per dag, som å gå, mosjonssykkel, teppeøvelser) reduserte BMI på 2,5 kg/m2 og kroppsfett med 2,5 kg hos pasienter med PWS. To andre studier evaluerte effekten av et PA-program som kombinerte et innledende opphold på 2 uker og et hjemmebasert treningsprogram i 6 måneder. I løpet av de første 2 ukene deltok pasientene i 4 økter per uke, overvåket av opplært personale, hvor de utførte styrketrening og utholdenhetsøvelser. I løpet av de følgende 6 månedene hjemme utførte pasienter autonomt 3 økter per uke med muskelstyrking. Dette programmet resulterte i forbedrede biomekaniske parametere for ankel og kne under gange. Andre målte parametere (muskelstyrke, balanse) var uendret. En annen studie fulgte pasienter med PWS i 7 år, hvor pasienter regelmessig deltok i rehabiliteringsprogrammer som kombinerte PA, kostholdsbehandling og fysioterapi. Resultatene viste en forbedring i de biomekaniske parametrene for gangart. Derfor bør håndteringen av HO være omfattende og være kontrollen av miljørisikofaktorene for vektøkning: håndtering av hyperfagi ved regelmessig og personlig ernærings- og kostholdsovervåking og passende medisinsk-sosial støtte (pedagog, informerte foreldre). Tvangsmessig spiseatferd kan reduseres i et strukturert miljø, med støtte og stimulering av andre interesser (spesielt fysiske aktiviteter og aktiviteter). I tillegg er en daglig PA avgjørende for å kompensere for redusert grunnmetabolisme (se ovenfor). Hvis støtte fra PA og matledelse nå er anerkjent som et grunnleggende element i omsorgen for pasienter som lider av HO (National Program of Diagnosis and Care etablert av HAS (Haute Autorité de Santé) http: // www.has-sante.fr /portail/upload/docs/application/pdf/2012-06/ald_hors_liste_-_pnds_on_the_syndrome_de_prader-willi.pdf), ingen studie har evaluert effektiviteten av et personlig tilpasset støtteprogram, innrammet og hjemme, med fokus på kostholdsveiledning, kontroll av spiseatferd og PA, på diettatferd, pasientenes helsestatus, fysisk aktivitetsvolum og funksjonskapasitet, utviklingen av vekt og livskvalitet.

Hypotesen til etterforskerne er at et personlig tilpasset hjemmebasert støtteprogram for kostholdsråd og PA i 4 måneder bidrar til å endre vektendringer gjennom atferdsendringer som økt vanlig fysisk aktivitet, bedre spiseatferd, funksjonskapasitet og livskvalitet.